La esclerodermia sistémica es una enfermedad crónica y autoinmune que afecta principalmente a la piel, endureciéndola, aunque puede causar daños en otros órganos internos, especialmente el esófago y los pulmones. Las sociedades médicas abogan por el diagnóstico precoz y los tratamientos personalizados para una enfermedad tan heterogénea como la esclerodermia.

Esclerodermia, enfermedad autoinmune y heterogénea, que anhela tratamientos personalizados
Imagen sobre las manifestaciones de la esclerodermia cedida por la Sociedad Española de Reumatología.

Este miércoles 29 de junio se celebra el Día Mundial de la Esclerodermia, una enfermedad de baja prevalencia que afecta a unas 13.000 personas en España y para la que la mejora en los tiempos del diagnóstico, la accesibilidad a los tratamientos y el abordaje multidisciplinar se convierten en los principales retos.

Desde la Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (SEMAIS), la doctora Carmen Pilar Simeón, explica: “En el término de esclerodermia sistémica se engloban varias enfermedades con un mismo nombre, pero con diferentes apellidos que son los que van a concebir las características clínicas y a definir los subgrupos de pacientes”.

Más que un problema de piel

Esta enfermedad afecta preferentemente a mujeres (aproximadamente 7 mujeres por cada hombre), entre los 45 y los 64 años, pero puede aparecer en cualquier grupo de edad, incluso en niños, aunque es más raro. Además, esta afección parece ser más prevalente en personas de raza negra, y es más grave en hombres, según la Sociedad Española de Reumatología.

Dada su heterogeneidad, los síntomas de la esclerodermia pueden diferir de unos pacientes a otros.

La manifestación más frecuente y que da el nombre a la enfermedad (origen griego: skleros duro, derma piel) es la induración (endurecimiento) cutánea, dependiendo de la extensión así se clasifican los pacientes en subtipos.

El 90% de los casos tienen afectada la piel, pero al ser una enfermedad sistémica también afecta a órganos internos, con frecuencia al esófago y el pulmón”, destaca la especialista.

Los cambios en la piel (engrosamiento y endurecimiento) hacen que en ocasiones cambie el aspecto físico de las manos y el rostro: se produce una disminución de la apertura de la boca, lo que puede dificultar la alimentación y la higiene bucal.

Enfermedades raras
Las manos de una joven diagnosticada con esclerodermia sistémica. EFE/Jorge Torres

Por su parte, la afección pulmonar se manifiesta en forma de fibrosis pulmonar e hipertensión pulmonar.

Respecto a los problemas digestivos, puede verse afectado cualquier tramo del aparato digestivo, pero especialmente el esófago, dando lugar a problemas para la deglución provocando dificultades para ingerir alimentos sólidos, reflujo gastroesofágico que provoca sensación de ardor o sensación de fuego en el trayecto del esófago (nivel retroesternal).

Tratamientos personalizados para la esclerodermia

En los últimos años, el interés por la enfermedad ha aumentado de manera notable de manera que se han producido grandes avances tanto en investigación clínica como en la básica, según SEMAIS.

La doctora Simeón destaca la necesidad de realizar una clasificación integrada de la esclerodermia en la que se incluya una visión más amplia y real de la enfermedad, para ello se requiere la cooperación de los científicos clínicos, básicos y bioinformáticos y así como definir los subgrupos de pacientes con características clínicas y pronósticas similares.

“Es la base de la medicina de precisión. En un futuro próximo, la genética, los biomarcadores plasmáticos, séricos y / o celulares se podrán utilizar para la clasificación y proporcionarán información sobre los mecanismos patogénicos lo que permitirá el avance terapéutico consiguiendo que la medicina personalizada, sea una realidad en los pacientes con esclerodermia”, remarca la especialista en relación a sobre todo a los tratamientos.

También mejorar el diagnóstico

A pesar de que ha mejorado significativamente la supervivencia en la última década, tanto la Sociedad Española de Reumatología como desde la Asociación Española de Esclerodermia (AEE) destacan la importancia de mejorar el diagnóstico precoz de esta patología, que puede llegar a ser muy grave, así como favorecer el acceso a los nuevos tratamientos.

Si a la complejidad de esta patología autoinmune se le une su baja incidencia, “no es infrecuente que algunos médicos no estén familiarizados con los problemas que surgen en el día a día de estos pacientes y se puedan olvidar de que pequeñas medidas o consejos generales son fundamentales para evitar el desarrollo de complicaciones y obtener una mejor calidad de vida”, apunta la doctora Paloma García de la Peña, portavoz de la Sociedad Española de Reumatología.

“En la actualidad, no existe una cura para la esclerodermia, pero el avance en los tratamientos en los últimos 10-15 años ha sido importante sobre todo en el manejo de las complicaciones vasculares como la hipertensión arterial pulmonar (HAP) y en la Enfermedad Pulmonar Intersticial Difusa (EPID)”, precisa la reumatóloga.

“Lo importante, una vez que la enfermedad se ha diagnosticado, es que los pacientes sigan sus revisiones y un correcto seguimiento y así ante la posible aparición de una complicación poder detectarla desde el principio”, apunta.

Esclerodermia y salud sexual

La doctora Jacqueline Usón, reumatóloga del Hospital Universitario de Móstoles (Madrid) destaca algunas de las conclusiones de un estudio que ha llevado a cabo y en el que han participado 163 pacientes con esclerodermia.

En concreto, se ha demostrado que “la enfermedad impacta negativamente en la vida sexual de la persona. Además, la mayoría de los que respondieron a la encuesta afirmaron que no se aborda este tema en la consulta médica y muchos sí desearían hablar de ello para mejorar su sexualidad.

Extrapolando estos hallazgos con aquellos obtenidos en otras enfermedades reumáticas en España, como en la artritis reumatoide, parece que los pacientes con esclerosis sistémica tienen más disfunción sexual.

“Esto probablemente se debe a que esta enfermedad afecta más órganos como la piel, los vasos sanguíneos, los músculos y los nervios”, indica.

Además, muchos otros factores influyen en la sexualidad de la mujer con esclerodermia: la fatiga, la depresión, el dolor asociado a debilidad muscular, la alteración de la imagen corporal, el fenómeno de Raynaud (trastorno de los vasos sanguíneos que afecta generalmente los dedos de las manos y los pies), úlceras en los dedos, el endurecimiento y molestias en la piel, la estrechez y sequedad vaginal, etc.

Mientras que, en los hombres con esclerodermia, su disfunción sexual se debe fundamentalmente a la disfunción eréctil”, concluye la especialista.