FEDER: campaña por la esperanza en el Día de las Enfermedades Raras

En la Unión Europea se denominan enfermedades raras aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes.

Son, por tanto, enfermedades que consideradas una a una afectan a muy pocas personas, pero que tomadas en su conjunto implican a gran parte de la ciudadanía, cerca de tres millones de personas.

Como expone la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en su Declaración Institucional del Día Mundial de estas patologías, hay 6.172 enfermedades de este tipo identificadas en todo el mundo.

Enfermedades de carácter crónico, degenerativo y genético en más del 70 % de los casos. En 2 de cada 3 casos aparecen en la infancia, conllevan una gran discapacidad en la autonomía y ponen en juego el pronóstico vital de quienes conviven con ellas.

Además, su complejidad y baja prevalencia dificulta en muchos casos su diagnóstico. Las mayoría de las familias con enfermedades poco frecuentes espera más de 4 años para ponerle nombre; un 20 % más de una década. Entre las consecuencias de este retraso, se encuentra el acceso a un tratamiento que frene el avance de la patología, al que sólo tiene acceso el 34 % de las familias, como manifiestan desde FEDER.

Algunos datos sobre las enfermedades raras:

• Hay más de 6.172 enfermedades raras identificadas en todo el mundo.
• El 71,9 % de ellas son genéticas.
• El 69,9 % son de inicio exclusivamente pediátrico.
• La prevalencia poblacional de enfermedades raras de 3.5 a 5.9 %, lo que equivale a 263 a 446 millones de personas en el mundo.
• Si extrapolamos estos datos a España, hablaríamos 2.756.480 personas.

Día Mundial de las enfermedades raras en España

Enmarcado en el nuevo modelo de Día Mundial planteado por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Red Internacional de Enfermedades Raras, este 2020 FEDER impulsa la campaña `Crecer contigo, nuestra esperanza´. Esta iniciativa, enfocada en la equidad, establece los 3 ejes que marcarán el 2020: investigación, transformación social y servicios.

¿Por qué esperanza? Porque, como afirma la campaña, es el motor desde sus inicios. La esperanza en un diagnóstico y en un tratamiento.

Retos de futuro prioritarios

1. Investigación. Un futuro donde los pacientes estén legitimados y formen parte de todo el proceso investigador, así como el impulso de un modelo colaborativo de financiación que duplique los proyectos de investigación en enfermedades raras vigentes a día de hoy.
2. Transformación social. Que las estrategias internacionales, estatales y autonómicas permitan un acceso real y equitativo a los avances científicos en materia de diagnóstico y tratamiento, logrando así un impacto real en la calidad de vida de las personas.
3. Servicios. Que la experiencia de la asociación en servicios, centros y atención multidisciplinar sea apoyada y reconocida por la administración, permitiéndo crear puentes de trabajo con otros organismos que, con el mismo fin, trabajan juntos en Europa. Lograr dar forma a todo ello y conseguir una respuesta eficaz para las personas con enfermedades raras o en busca de diagnóstico está en la mano de todos nosotros –administración, diputados, industria, investigadores, profesionales, periodistas-, señala esta federación.

FEDER informa de que en 2020 destinarán más de 1 millón de euros a este objetivo, 800.000 de ellos en concepto de ayudas.

Veinte años de FEDER

Además, como broche del XX Aniversario de la Federación, evalúan y ponen en valor la acción que han llevado a cabo durante estas dos décadas.

Un movimiento que arrancó en 1999 de la mano de 7 asociaciones de pacientes que representaban a 6 enfermedades poco frecuentes y que en la actualidad aúna más de 365 entidades y representa a más de 1.200 patologías.

• Impulsor de la investigación: Las asociaciones han promovido el desarrollo de registros por patologías, el impulso de ensayos clínicos y de proyectos de investigación que han permitido avanzar en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento. En 1999 apenas existía investigación en enfermedades raras; actualmente, sólo el 20 % de ellas son investigadas. En los últimos 5 años se han identificado más de 350 proyectos de investigación financiados por el tejido asociativo.

• Transformador social: Las personas con enfermedades poco frecuentes han trabajado en la defensa de sus derechos, representados en la toma de decisiones sobre las políticas que les afectan e implicando a la sociedad. Hace 20 años, ningún marco normativo español hacía referencia a las enfermedades raras; desde entonces hasta ahora, se ha publicado una Estrategia Nacional, se ha regulado un Registro Estatal, se han designado Centros de Referencia y se ha comenzado a trabajar en red con Europa.

• Agente que da servicios: Las familias no encontraban respuestas ante enfermedades que eran prácticamente desconocidas. Hoy, FEDER ha consolidado sus servicios de atención directa especializados, ayudando a más de 60.000 familias y colaborando con más de 1.000 especialistas en estas dos décadas.