Genética

La armonización terapéutica y la rapidez y unificación de criterios en el cribado neonatal son claves para que los pacientes de atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neurodegenerativa rara de origen genético, puedan acceder a los tratamientos que les ayuden a tener una mejor calidad de vida, según han manifestado diferentes expertos en Barcelona....
El Premio Nobel de Medicina 2022 ha recaído en el biólogo sueco Svante Pääbo, considerado padre de la paleogenética por sus descubrimientos sobre el genoma de homínidos extinguidos....
Las pinturas rupestres del paleolítico en la cueva de Altamira (Cantabria) nos dan la primera pista de que ya existían los zurdos. Desde entonces hasta nuestros días son muchas las teorías desarrolladas sobre el porqué de esta particularidad que atañe al 10% de la población y una de las razones podría estar en un gen llamado LRRTM1...
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, este año 29 de febrero, y coincidiendo con la celebración de su 20 aniversario, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado la campaña `Crecer contigo, nuestra esperanza´ . Una iniciativa que pone el foco en los tres ejes que marcarán el 2020: investigación, transformación social y servicios...
El doctor Guillermo Antiñolo, especialista en ginecología, ha afirmado que “no podemos plantear el descenso y retraso de la maternidad como un problema” y ha precisado que “es un hecho al que tenemos que buscar soluciones”. En una entrevista con EFEsalud, este catedrático de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de Sevilla y director de la Unidad de Gestión Clínica de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, elegido recientemente uno de los 100 mejores médicos de España por la revista Forbes, deposita en la correcta gestión de los datos la innovación en salud y la sostenibilidad en Sanidad...