Hemofilia: una vida normal con tratamiento

Hemofilia: una vida normal con tratamiento

El 17 de abril es el Día Mundial de la hemofilia, una enfermedad hereditaria que se caracteriza por hemorragias espontáneas y prolongadas y se debe a la falta de una de las proteínas necesarias en la coagulación de la sangre.

Se produce por una alteración en uno de los genes del cromosoma X y afecta principalmente a los varones (representan alrededor del 99,5 % de los afectados por hemofilia). La transmiten las mujeres (portadoras de la enfermedad) y no cabe la posibilidad de que un hombre sea portador: o padecen hemofilia o están sanos.

EFEsalud se ha acercado a la planta biotecnológica de la farmacéutica Pfizer (San Sebastián de los Reyes) para acompañar a Dazio, que padece hemofilia tipo B, para que vea cómo se elabora el tratamiento de su enfermedad.

Pfizer es la única compañía que ofrece, a los pacientes que sufren hemofilia, terapias recombinantes (su obtención se realiza por técnicas de ingeniería genética en células de cultivo y son más seguros, eficaces y cómodos de administrar que aquellos que se obtienen de plasma humano) de última generación para el tratamiento de los dos tipos de hemofilia: La hemofilia A y la hemofilia B.

• La hemofilia A es el tipo más frecuente de hemofilia (el 87% de los españoles que padecen esta enfermedad presenta el tipo A), y se produce por un déficit del factor VIII de la coagulación.
• La hemofilia B se debe a la deficiencia del factor IX de la coagulación y afecta al 13% de los españoles que padecen esta enfermedad.

Nuestro organismo tiene un proceso natural para detener el sangrado en caso de que nos demos un golpe y nos salga un hematoma, nos caigamos montando en bici o nos realicen una intervención quirúrgica. Los factores de coagulación son las proteínas de la sangre que forman parte de ese coágulo; son trece y se denominan con números romanos. La ausencia de alguno de estos factores puede dar lugar a trastornos hemorrágicos, como es el caso de la hemofilia.

La visita al laboratorio

Dazio lleva una vida normal, como la de cualquier otra persona, la diferencia es que en la nevera de su cocina guarda algo más que bebida y comida: su kit de tratamiento para la hemofilia: BeneFIX (de los laboratorios Pfizer)

Cuando siente que se le forman hemorragias internas, sobre todo en la zona de las articulaciones como los codos, Dazio nos cuenta que coge su medicamento y se inyecta en su vena la proteína que le falta. Pero no es una cura total, sino que esa proteína que necesita para la formación de los coágulos, permanece en su cuerpo de 48 a 72 horas.

En el mercado existen diferentes laboratorios que fabrican tratamientos para la hemofilia, en el caso de Pfizer, tanto BeneFIX, para personas que padecen hemofilia tipo B, como Refacto AF, para pacientes con hemofilia A, son medicamentos que contribuyen a mejorar la calidad de vida de las personas que padecen esta enfermedad.

Esta planta biotecnológica distribuye estos tratamientos a más de 50 países de todo el mundo: el 95% de su producción total se destina a la exportación. En el mundo, uno de cada 6.000 nacidos vivos padecen hemofilia tipo A y uno de cada 30.000 tipo B.

En la visita junto a Dazio hemos comprobado de cerca cómo se fabrica, pasa por el control de calidad, se empaqueta y se deja listo en las neveras para poder distribuirlo. ¿10.000 unidades para Estados Unidos? La respuesta: personas con hemofilia que gracias al tratamiento pueden llevar una vida corriente.

A pesar del gran paso que se ha dado en el tratamiento para la hemofilia, todavía en el mundo el 75% de las personas con esta enfermedad sigue sin recibir el tratamiento adecuado. En algunos lugares se debe a que aún no existe el tratamiento y en otros necesita mejorarse.

Hemos hablado con el doctor Víctor Jiménez Yuste, jefe de la Unidad de Trombosis y Hemostasia del Hospital de La Paz, y nos ha explicado que existen dos tipos de pacientes:

• El primer grupo lo forman los mayores de 40 años: no recibieron el tratamiento adecuado en su niñez y juventud por lo que tienen un mayor grado de afectación articular. Éste es el caso de Dazio, que a pesar de que hoy en día lleve una vida normal con su tratamiento, le ha quedado alguna secuela en las articulaciones. El tratamiento que Dazio sigue es a demanda: se inyecta la proteína cuando tiene una hemorragia.
• Los niños y adolescentes: iniciaron en los últimos quince años tratamientos de profilaxis (preventivo), consiste en inyectarse dos o tres veces a la semana una determinada cantidad de factor y así previenen las hemorragias y la degeneración de las articulaciones a edades tempranas. Este tratamiento preventivo les ayuda a integrarse en su actividad escolar, deportiva, social y laboral.

Durante la visita junto a Dazio hemos podido conversar con él sobre cómo es su vida con esta enfermedad. Para Dazio, con quien hemos sonreído, caminado de un lado para otro, subido escaleras y puesto un traje especial para entrar en los laboratorios, la hemofilia no ha sido un freno en su vida. A pesar de poder llevar el ritmo de movimiento que nosotros hemos tenido, le ha costado más y se encuentra más cansado. Es enfermero y ha ejercido su profesión sin ningún impedimento.

Pero no todo el mundo puede llevar una vida social y laboral como Dazio, la realidad también es que, según el estudio internacional HERO, realizado entre pacientes hemofílicos y familiares, el 42% de las personas que padecen hemofilia tienen que dejar su trabajo por causas relacionadas directamente con su enfermedad; en su mayoría problemas en las articulaciones, de movilidad y dolores crónicos.

La inquietud de un paciente

¿Y qué ocurre si un tubo con la proteína se cae al suelo?, ¿se puede acceder a los laboratorios con la ropa de la calle? Éstas son algunas de las preguntas que tanto Dazio como los propios trabajadores de la planta biotecnológica han planteado.

Las principales inquietudes de Dazio durante el recorrido de los laboratorios surgían entorno a la seguridad de su tratamiento, y es que la seguridad y el medio ambiente son dos aspectos fundamentales: proteger la salud y la seguridad de los colaboradores, los pacientes y el entorno es esencial.

Además, tal y como cuenta Dazio, los pacientes también tienen una labor de reciclaje en la cadena: cuando utilizan su kit de tratamiento (que es de un sólo uso) no lo pueden tirar a la basura normal sino que han de guardarlo y llevarlo a su centro médico la próxima vez que acudan a recoger más medicamento.

Algunos consejos del doctor

En la actualidad, gracias a medicamentos como los que hemos podido ver de cerca en estos laboratorios, las personas que sufren hemofilia pueden hacer de todo, siempre teniendo presente que han de seguir su tratamiento.

Esta enfermedad rara afecta en España alrededor de 3.000 personas, pero tal y como asegura el doctor Jiménez Yuste, “hemos conseguido, gracias a los tratamientos adecuados que tenemos hoy en día, gracias también al equipo de enfermeros, equipos médicos, las asociaciones de pacientes y al propio paciente que las personas que padecen hemofilia tengan un grado de integración laboral, social, similar a la población normal y con unas expectativas de vida como la de las personas sin hemofilia: estamos en una época muy importante y bastante satisfactoria del tratamiento de esta enfermedad”.

Para los especialistas, como el doctor Jiménez Yuste, “el autocuidado y el autotratamiento son los mejores consejos que podemos dar a nuestros pacientes. Estamos trabajando en la adherencia al tratamiento: intentar que lo cumplan de la manera más adecuada ya que requiere un esfuerzo”.

Las familias de los niños que padecen hemofilia tienen que saber que no deben practicar deportes de contacto (como el boxeo, el judo…), o actividades extremas. Como cuenta Dazio, “las personas con hemofilia podemos ser de todo, menos toreros”.

Terminamos la visita junto a Dazio, una mañana en la que el esfuerzo de caminar, subir escalones y recorrer los laboratorios ha terminado cansándole aunque no ha dejado de hacer nada que hayamos hecho los demás.  Dazio se marcha con una sonrisa que refleja su estado de ánimo: satisfecho y orgulloso de saber cómo se elabora el tratamiento que, como él mismo dice, “es la vida” para ellos.