Síndrome Stickler, el enemigo del colágeno

El Síndrome de Stickler es una de esas enfermedades clasificadas como “rara”. Aunque el doctor Juan Carlos Robledillo, médico reumatólogo del Hospital Niño Jesús, cree que es posible “que exista más de lo que pensamos”, pues está poco diagnosticada. El experto nos hace a continuación una radiografía médica del síndrome en todas sus dimensiones, para poder comprender mejor el testimonio de los afectados que contarán próximamente en EFESalud sus historias de lucha y esperanza.

Se trata de una “enfermedad genética progresiva que afecta al colágeno”, explica el experto. El colágeno “es una proteína que está en la mayor parte de nuestro tejido conectivo”, resultando fundamental. El problema es que cuando se altera la síntesis de la formación del colágeno pueden verse afectadas las articulaciones, huesos, los órganos de los sentidos (puesto que afecta a ojos, audición); además de poder afectar también a la estética facial provocando malformaciones, es decir, alteraciones faciales.

El especialista señala que también es frecuente “la displasia, el desprendimiento de retina en gente joven, problemas de audición o malformaciones en el paladar (paladar hendido, fisura palatina o campanilla bífida)”. Síntomas de alarma que hacen sospechar que se está ante la enfermedad.

Por tanto, “de forma característica suele provocar degeneración de las articulaciones, artrosis precoz en la primera década de la vida y alteraciones en los sentidos fundamentalmente miopía magna (alta)”. Síntomas a los que cualquier especialista debe atender para pensar en el síndrome como una posibilidad.

Una miopía muy alta en un niño, una malformación en el paladar, mucha flexibilidad, fenómeno de artrosis o degeneración de los huesos precoz te hace pensar que puede ser Stickler”, señala el especialista, apuntando que el problema es que “es muy poco diagnosticada porque no se piensa en ella”. Una falta de conocimiento que pasa factura.

¿Síndrome o enfermedad?

Pese a que hablamos de enfermedad, su nombre recoge la palabra “síndrome” porque “la expresión de la alteración genética puede afectar más a unas partes del cuerpo que a otras” agrupándose todas esas manifestaciones en un síndrome, en este caso el de Stickler.

Antiguamente, a este conjunto de alteraciones se le denominaba Artro Oftalmopatía, es decir, “alteraciones de las articulaciones y alteraciones en los ojos en la primera década de la vida”.

Diagnóstico y transmisión

La constelación de síntomas que nos dibuja el doctor Robledillo ayuda a diagnosticar. “Pero el diagnóstico último es el estudio genético de los genes que codifican la síntesis del colágeno”, señala, añadiendo que hay cuatro o cinco genes “que pueden estar involucrados en esta enfermedad porque se alteren los componentes de los mismos”.

Habitualmente se transmite de padres a hijos. Lo que en genética se conoce como “autosómica dominante”, probabilidad de padecerlo si padre o madre lo tienen. Pero en este síndrome se añade una dificultad más: que los padres no lo sufran no exime a los descendientes, pues existe lo que se denomina “mutación de novo”, es decir, sin antecedentes genéticos un miembro de la familia expresa la enfermedad, pues “este gen se puede alterar de una forma de novo”.

La cura, hoy por hoy, cuestión de ciencia ficción

Cura, hoy por hoy, no hay. Lo que existe es un tratamiento paliativo de las distintas afecciones. Para ello, es necesario un seguimiento estrecho y multidisciplinar “en el que intervienen varios profesionales atentos a las expresiones del síndrome para tratarlas”. En función de los síntomas hay diversos tratamientos: médicos, quirúrgicos, etc.

Estar alerta y atender a las posibles complicaciones y manifestaciones de la enfermedad es fundamental, pues se pueden llegar a prevenir o reducir daños. El doctor pone como ejemplo el desprendimiento de retina en niños, algo común en el síndrome, pues “si se diagnostica un Stickler que aún no tenga desprendimiento de retina se le puede fijar la misma para que no se desprenda”.

La investigación se centra en el terreno genético y molecular. “Lo mas interesante está en la investigación sobre terapias regenerativas. Células madre, que tenemos en nuestra médula ósea, entrenadas y preparadas para sintetizar cartílago, hueso o fibra y que se implantan a pacientes con el síndrome, con el fin de regenerar el cartílago que tenían destruido”.

Destinada a tratamientos locales aunque con posibilidad de que estas células se administraran de forma intravenosa para que todas las partes donde hubiera deficiencia de colágeno pudieran regenerarse. Suena fantástico, pero de momento, tal y como indica el experto, “estamos hablando de ciencia ficción”, aunque si hay que pensar en algo sería en la terapia regenerativa (de la que hablamos) y la terapia génica, aún más de ciencia ficción, pero el ideal para este tipo de síndromes.

Un proyecto con futuro prometedor

Conocer, diagnosticar y estar alerta son tres pilares clave. Juan Carlos Robledillo resalta que es necesario “caracterizar bien la enfermedad, y para ello debemos saber cuántos niños en España o en un grupo poblacional regional importante la padecen, qué manifestaciones y qué genética tienen”. La mejor forma para conseguirlo es tener registros nacionales, “donde las características clínicas de cada paciente y las características genéticas están a disposición de investigadores que quieran acceder a ello”, subraya.

Algo a punto de cumplirse a través de una iniciativa de la Asociación Española de Síndrome de Stickler, proyecto en que todos los hospitales de España estarán invitados “para que puedan incorporar datos de los pacientes que quieran estar incluidos en dicho registro, tal y como marca la ley”. Un paso “muy importante para avanzar en el conocimiento de todos estos pacientes y las características que tienen, algo fundamental y beneficioso para los pacientes”.

Conocer para detectar. Observar para prevenir. Investigar para curar. El Síndrome Stickler necesita, como muchas otras enfermedades poco comunes, la atención de la comunidad científica pero también el apoyo de la sociedad, en la búsqueda del fin de los estigmas y la empatía hacia los pacientes.