La inmensa mayoría de las personas con síndrome de Down terminan desarrollando alzhéimer, razón no solo para beneficiarse de las novedades terapéuticas preventivas testadas en la población general, sino también para contribuir a los avances con su participación en ensayos clínicos. Un beneficio de ida y vuelta, un circulo virtuoso, como lo describe el neurólogo Juan Fortea en el Día Mundial del Síndrome de Down.
El especialista, director de la Unidad Alzhéimer-Down creada en 2012 en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona en colaboración con la Fundación Catalana de Síndrome de Down,resalta en una entrevista con EFEsalud que se abre una nueva era contra el alzhéimer con el desarrollo de fármacos que actúan en fases precoces y persiguen ralentizar esta enfermedad todavía invencible.
Y es en este momento cuando los expertos en síndrome de Down debaten con las agencias reguladoras de los medicamentos “una igualdad en el acceso” a los tratamientos contra el alzhéimer y en condiciones de seguridad para este colectivo, destaca el también director del Área de Enfermedades Neurológicas, Neurociencia y Salud Mental del Institut de Recerca del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau.
El alzhéimer, similar en síndrome de Down y en población general
Los investigadores de la Unidad de Síndrome de Down del Hospital de San Pau, en colaboración con la Universidad de Cambridge (Reino Unido), y como resultado del proyecto de investigación DABNI, describieron por primera vez la historia natural de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down, un estudio que se publicó en la revista “The Lancet” en el año 2020.
Esta enfermedad neurodegenerativa se desarrolla de forma similar en la población general y en personas con síndrome de Down.
El aumento de la esperanza de vida en síndrome de Down, logrado en el último medio siglo y que ahora se sitúa en una media de 60 años, conlleva un riesgo muy elevado de desarrollar alzhéimer.
Esto se debe a que en el cromosoma 21, que las personas con síndrome de Down tienen triplicado, se encuentra el gen de la proteína precursora del amiloide, cuya acumulación impide una correcta conexión entre las neuronas y la consiguiente degeneración.
El alzhéimer se convierte así en el principal problema médico de los afectados por esta alteración cromosómica y se estima que sea la causa de un 70% de las muertes de este colectivo.
En el estudio publicado en 2020 “pudimos decir cuáles eran los cambios que se producen en el cerebro 20 años antes de que se desarrolle la enfermedad”, de que aparezcan los síntomas, como la pérdida de memoria, apunta el doctor Juan Fortea.
Así, en personas con síndrome de Down, la fase preclínica de la enfermedad empieza en torno a los 30 años de edad y se extiende durante dos décadas hasta la aparición de la demencia a los 50 años. El riesgo acumulado de sufrir alzhéimer a los 60 años es superior al 90 %.
La importancia de conocer esta fase preclínica de la enfermedad, antes de que se manifiesten los síntomas, sirve de modelo para el avance en terapias que intentan frenar el alzhéimer.
Anticuerpo monoclonal contra el amiloide
Es el caso del anticuerpo monoclonal Lecanemab que actúa contra el amiloide y que en población general con enfermedad precoz con síntomas ha demostrado ralentizar la enfermedad un 27%, explica el doctor Fortea, “un avance muy significativo”, aunque hay que conseguir más.
Este fármaco ha recibido la aprobación acelerada de la agencia reguladora de medicamentos de Estados Unidos, la FDA, y se espera que próximamente otorgue la autorización completa. También está pendiente el pronunciamiento este año de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).
Los ensayos clínicos de este fármaco han estado dirigidos a la población general y en ellos no se han incluido a personas con síndrome de Down .
Ahora varios expertos internacionales debaten con las agencias reguladoras cómo hacer llegar este fármaco a este colectivo.
“No queda claro que tenga que haber un ensayo clínico, estamos en un escenario complejo” ya que, por un lado, es positivo que el colectivo con síndrome de Down se beneficie de lo testado en población general, pero a la vez es conveniente tener datos de seguridad en este grupo más vulnerable, lo que retrasaría la llegada de estos fármacos esperanzadores.
Una de las preocupaciones son los posibles efectos secundarios en las personas con síndrome de Down, en especial la angiopatía amiloide, cuando se acumula la proteína amiloide en las paredes de los vasos sanguíneos del cerebro.
“Todos los avances que haya en población general tendremos que trasladarlos, lo más rápido posible, a las personas con síndrome de Down porque se están muriendo de esta enfermedad. Cuanto más participen en ensayos clínicos más datos tendremos para los tratamientos”, propone el neurólogo.
Y en especial para la nueva vía de tratamientos preventivos y ralentizadores de la enfermedad de alzhéimer.
Ya que es más fácil detectar antes el alzhéimer en las personas con síndrome de Down , “se convierten en un magnífico modelo” para llevar a cabo estudios de terapias preventivas que den un paso más y actúen en la fase preclínica, antes de que lleguen los síntomas.
“Es un camino de ida y vuelta, es un círculo virtuoso” en el que los avances probados en población general beneficien a las personas con síndrome de Down y que este colectivo aporte conocimiento que sirva para toda la sociedad en la lucha contra el alzhéimer, concluye el neurólogo del Hospital de Sant Pau.
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