El estudio genético salva vidas

En el caso de Angelina Jolie, su madre tuvo cáncer de ovario, al igual que su abuela y una tía que acaba de fallecer. Algún gen transmitido de una a otra generación es el causante de la enfermedad; afortunadamente, tanto en la sanidad pública como en la privada, es posible detectar este riesgo gracias a un estudio genético.

Existe un grupo de genes, los genes supresores de tumores, que regulan el proceso de la división celular.

En un organismo vivo continuamente se está produciendo división de células, por eso crecemos, nos crecen la uñas, o si nos hacemos una herida se nos cura; el organismo se está constantemente regulando a través de la división celular; es un proceso muy controlado y hay genes que controlan este crecimiento.

Cuando alguno de estos genes está alterado y como es un proceso, el de la división celular, que se produce millones de veces en el día, puede producirse errores y que no se controle bien la división celular.

Un tumor es un grupo de células que ha crecido de una manera descontrolada.

“En las personas que tienen los genes que regulan la división celular alterados, desde el nacimiento porque lo han heredado de un familiar, existe más probabilidad de que en ese proceso de división haya algún error y se acumulen células que tengan alguna alteración”, explica María Orera, responsable del Consejo Genético del Hospital Ruber y de la Unidad de Genética del Hospital Gregorio Marañón así como directora médico de CGCgenetics.

Qué genes y cómo identificarlos

Podemos identificar qué personas han heredado una mutación que les predispone a tener un tumor. Los genes son iguales en todas las células pero aun así no funcionan del mismo modo en todas ellas.

“Si vamos a la historia de cómo se han ido descubriendo estos genes que predisponen a determinados tipos de cáncer y centrándonos en el de mama, se sabía hace 40 ó 50 años que había un grupo de mujeres y familias con una incidencia altísima de cáncer de mama y ovario. A esas mujeres se les proponía unos programas de seguimiento específicos en base al riesgo familiar”, argumenta la doctora.

“Hace 14 años, después de estudios exhaustivos y analizando varios grupos de genes, se identificaron los llamados BRCA1 y BRCA2. Se comprobó que un grupo de estas mujeres con esa predisposición al cáncer de mama, se podía determinar simplemente haciendo la historia genética, y todas ellas tenían esta mutación”, asegura Orera.

Es un primer paso identificar a familias con una tasa muy alta de un determinado tumor.

¿Qué se considera una familia con una tasa alta de riesgo? Estadísticamente, una de cada diez mujeres va a tener cáncer de mama. Imaginemos, si hay una familia en la que la abuela, una tía, la prima, la madre y una hermana tienen cáncer de mama, es una cifra no habitual que sube la media más de lo esperado.

“En España, estamos en un momento con muchas familias muy cortas en número, con menos miembros; la historia familiar que es otro de los conceptos importante, a veces, no es del todo informativa, porque no son familias muy largas, con los miembros suficientes para sacar conclusiones reales”, afirma la doctora.

“La cohorte, desde el punto de vista epidemiológico se llama así; el grupo de personas que tiene la misma edad, la cohorte en España de personas entre 30 y 40 años, suelen ser familias muy cortas y solo con la historia familiar nos podemos perder algún caso. Se calcula que 1 de cada 400 personas puede tener una mutación de este gen”, asegura Orera.

Quién debe hacerse el estudio

En España, se considera un alto riesgo cuando existen tres personas de la familia afectadas, es decir, tres generaciones: abuelos, padres (tíos) e hijos (primos).

“Es un poco más complicado, pero se recomienda hacer el estudio cuando existen tres personas afectadas que al menos dos sean, por ejemplo, madre e hija, o dos hermanas; que tengan una relación cercana y que haya un caso antes de los 40 años”, afirma la doctora quien nos aclara que en el caso de que exista cáncer de ovario en la familia, los criterios que se aplican son distintos y con que haya dos casos, sería necesario realizar el estudio.

Existe un segundo peldaño de familias de riesgo intermedio: si existen, por ejemplo, dos mujeres de diez que han padecido cáncer, superan la tasa media, la incidencia es más alta.

“Tenemos un test llamado BRCA100; en él se estudian las 100 mutaciones más frecuentes de esos genes en España. Está indicado para personas de riesgo moderado, es decir, un riesgo medio más alto que lo normal pero no tan alto como para hacer el estudio genético”, afirma Orera.

Cuándo hacerlo

Al hablar de genes heredados, da igual la edad en la que realicemos el estudio, la información genética está ahí.

El caso índice es la persona en toda la familia en la que se inicia el estudio y debería ser aquella que haya tenido la patología más joven.

“Si en el caso índice no encontramos mutación, en el resto de la familia ya no se hace el estudio. Si encontramos mutación en el caso índice, se haría el estudio a todos hombres y mujeres ya que los hombres pueden ser portadores; los hombres también tienen riesgo porque tiene tejido mamario aunque en menor cantidad y también hay riesgo asociado de cáncer de próstata y sobre todo, los hombres pueden transmitir la mutación a sus hijas”, nos aclara la doctora.

Respecto a la edad para realizarlo, concretamente en el caso de cáncer de mama, como los casos más tempranos están en torno a los veinte años, no se recomienda hacer el estudio genético hasta que el niño o la niña tiene edad para decidir si quieren hacerse el estudio o no. Es lo que se llama el “menor maduro”. Desde el punto de vista legal está en torno a los 14-15 años.

“¿Pueden decidir los padres? Es un dilema ético; la Comisión Europea se ha pronunciado respecto a los test genéticos en niñas y es una recomendación, no una obligación pero su postura es que no se hagan los tets genéticos en niños de no ser que la información que queremos obtener de dicho test sea fundamental para la superviviencia de ese niño”, señala Orera.

Tengo la información, ¿qué hago?

De las 4.000 familias que se han hecho el estudio genético en la Clínica Ruber, la media de resultados positivos es del 20-25%. Respecto a qué opciones toman estas personas, varía tremendamente.

“Yo tengo pacientes que la madre es portadora de mutación y se operó el ovario, no las mamas; una hija suya con veintitantos años tuvo una imagen en la mamografía sospechosa y se operó con 21 años, al hacerlo había ya alguna lesión premaligna. Tenemos incluso familias que no hemos encontrado mutación y que se han operado también simplemente porque son familias en las que hay mucha carga genética, mujeres que aunque no sabemos qué mutación, qué gen tienen, se operan”, explica la doctora.

“Estamos preparando en la Ruber un estudio genético para estos casos, familias de alto riesgo que no tienen identificado el gen o genes causantes. Estudiaremos entre siete y diez genes adicionales para intentar reclasificar a estas familias”, afirma Orera.