Las enfermedades raras siguen siendo un reto pendiente para la sociedad. En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero, diferentes campañas persiguen visibilizar estas enfermedades y la realidad de sus pacientes.
Las enfermedades raras continúan aumentando, pero todavía están muy lejos de conseguir los recursos que merecen, lo que supone toda una asignatura pendiente para sus pacientes y para la sociedad.
Y es que, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), se estima que estas patologías afectan a más de 400 millones de personas en todo el mundo y a más de 3 millones en España.
Asimismo, existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales, ya se han identificado más de 6.000. Casi el 50% son neurológicas y, entre las que no lo son, es común que cursen con algún síntoma neurológico.
Sin embargo, la falta de conocimiento sobre este tipo de patologías se traduce en un retraso del diagnóstico. Concretamente, el 20% de los pacientes con enfermedades raras tarda diez años o más hasta conseguir un diagnóstico adecuado, tal y como señala la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Y en esta misma línea, menos del 5% de las patologías disponen de tratamiento aprobado.
Con el objetivo de concienciar a la población y dar voz a las enfermedades poco frecuentes, se han lanzado varias campañas.
#UnPasoaTiempo
El grupo de enfermedades raras Alexion, de AstraZeneca, junto con la colaboración de la FEDER, se han marcado un reto: sumar 2.102.400 minutos (cuatro años) a la investigación de estas enfermedades, el tiempo que tarda un paciente de media en ser diagnosticado.
Para ello, invitan a la sociedad a visitar la página web donde se encuentra el vídeo que han llevado a cabo y que refleja la realidad a la que se enfrentan estos pacientes.
El objetivo es llegar a los minutos mencionados a través de las visualizaciones, momento en el que Alexion donará una aportación económica a FEDER que se invertirá en la investigación de las enfermedades raras y en las necesidades no cubiertas de los pacientes.
La “prueba del talón”
Desde Alexion señalan como clave la prueba del talón o cribado neonatal, la principal prueba diagnóstica de detección precoz, donde más del 92% de las enfermedades detectadas a través de esta prueba son patologías poco frecuentes.
El doctor Francesc Palau Martínez, director del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu, explica: “Los programas de cribado en recién nacidos son un elemento decisivo para reducir el tiempo de obtención del diagnóstico, lo cual ayuda en la puesta en marcha del tratamiento más adecuado, facilita el buen manejo de la enfermedad y mejora, por ende, la calidad de las personas afectas y sus familias”.
La iniciativa aboga por la necesidad de conseguir un diagnóstico temprano para estos pacientes que les permita contar con la calidad de vida que merecen.
“Youth with courage”
Otra campaña se refiere a la lucha con la que muchos jóvenes tienen que lidiar cada día pero que, sin embargo, no les impide disfrutar y conseguir sus metas.
Este es el motivador mensaje que reivindica la campaña “Youth with courage” y que busca visibilizar cómo es convivir con algunas de las diferentes enfermedades raras que existen.
Impulsada por el programa de la Unión Europea Erasmus+ y formado por la Fundación Isabel Gemio, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare, Parent Project APS y CMT-France, pone de manifiesto la necesidad de impulsar políticas sociales que permitan una mayor accesibilidad e inclusión social de los jóvenes con enfermedades raras.
Así, se han difundido a través de las redes sociales 28 vídeos que cuentan la historia de jóvenes de distintos países diagnosticados con enfermedades raras y distrofias musculares, que le han “plantado cara a la vida” y han demostrado que “una enfermedad rara no tiene por qué detener tus sueños”.
‘Las raras’
Para promover el conocimiento sobre estas enfermedades, Pfizer, con el aval de FEDER, ha lanzado por segunda vez “Las Raras: la marca de uno pocos que debemos conocer todos”, materializada en una concept store.
De esta manera, se repartieron camisetas para que los asistentes pudieran customizarlas a su gusto y convertirlas en un símbolo de apoyo para los pacientes de enfermedades raras.
“La idea es dar difusión al conocimiento de este tipo de enfermedades. La mayoría de estas patología tienen una base genética y, por tanto, no solo los pacientes, sino también sus familias, se sienten muy implicados en ello y son parte activa. Son enfermedades con una prevalencia tan baja que, en condiciones normales no se conocen, por tanto, es muy importante promover su visibilidad”, señala la doctora Mónica López, médico internista y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Ramón y Cajal.
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