La mejoría de Marco con un tratamiento experimental contra la enfermedad ultrarrara de Menkes, el trabajo de un comité internacional de expertos para controlarlo y la actividad de la Asociación Menkes Internacional que ayuda a llevar este fármaco a otros niños afectados es el viaje que describe en este artículo Aurora Mateos en el Día Mundial de las Enfermedades Raras. “Rendirnos ante esta enfermedad no era, ni será una opción”, afirma la madre de Marco y propulsora de estas iniciativas.
Muchas batallas se han librado para que otros pequeños con Menkes, a los que Marco llama “mis bebés”, ya estén recibiendo esta terapia y a la espera de que se abra un ensayo clínico.
“Seguimos sin apoyo público en esta tragedia”, lamenta Aurora Mateos, quien asegura: “Nuestra fuerza es trabajar juntos. Mi orgullo es ser parte de un equipo que es ya una familia. Menkes Internacional es el ejemplo de lo que el ser humano puede alcanzar con bondad”.
Un esfuerzo, un recorrido y un trabajo que detalla en este artículo.
“Los bebés Menkes de Marco”
Aurora Mateos, presidenta de Menkes Internacional Association y madre de Marco
Mi hijo Marco nació con una enfermedad llamada enfermedad de Menkes que es ultrarrara, super huérfana (sólo existe un tratamiento paliativo) y super letal. El trastorno está causado por una mutación en el gen ATP7A.
En realidad, se debe a una mala utilización del cobre que, a diferencia del hierro, no puedes comprarlo en la farmacia porque no existe. El cobre es tan importante, que sin él no se puede vivir. Además, tiene un mecanismo muy complejo para que el cuerpo lo absorba.
Menkes no sólo tiene un pronóstico atroz sino también un diagnóstico difícil. Al día de hoy, nadie sabe cuántos niños mueren por esta enfermedad pues la mayoría fallece sin diagnosis.
Marco tuvo “suerte”. Fue diagnosticado al nacer y además nació 25 días después de que se publicara un artículo en la revista Science sobre una molécula llamada elesclomol-cobre. Se había demostrado que esta molécula salvaba la vida de ratones mutantes de Menkes.
En agosto de 2020, me comuniqué con Jim Sacchettini y Vishal Gohil de la Universidad Texas AM, quienes habían dirigido el equipo que describió estos resultados, y les expliqué la situación límite de mi hijo. Apoyaron mi objetivo de generar un tratamiento para Marco.
El camino a seguir fue muy difícil. Había muchas batallas que librar. Me comuniqué con muchos hospitales y médicos que no estaban dispuestos a ayudar. Para mi sorpresa, el doctor Francesc Palau del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona aceptó el desafío, pero aún quedaban muchos desafíos por resolver.
Creamos una asociación, Menkes International (MIa), para unir a la dispersa comunidad Menkes distribuida por el mundo para trabajar juntos contra la enfermedad y lanzar el primer tratamiento experimental en cuarenta años.
Muchos ángeles arrimaron el hombro. Una veintena de farmacéuticos manufacturaron para Marco el fármaco en India a través del laboratorio CIPLA gracias a su dueño Yusuf Hamied, desde el diseño en un tiempo récord bajo la dirección del eminente Denis Broun, actual jefe médico de MIa.
Un grupo de científicos y médicos de la enfermedad de Menkes que conforman en "Copper(less) Committee" -el grupo científico de MIa- desarrollaron un protocolo para el uso en humanos por primera vez.
Son unos 20 expertos de 12 países. Los mejores farmacometristas de Europa establecieron fórmulas matemáticas y otros expertos -abogados internacionalistas y lobistas- ayudaron con la complejísima burocracia. Todo para salvar a Marco.
Este tratamiento experimental se inició finalmente hace dos años en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona con el apoyo del Hospital Materno Infantil de Málaga, a través de la remarcable pediatra Elena Godoy.
Marco experimentó en poco tiempo una mejoría notable. De hecho, que yo sepa, Marco es el primer niño Menkes con mutación grave que es capaz de caminar, hablar tres idiomas y decir a su madre lo guapa que es cuando quiere conseguir un nuevo juguete.
La mejoría remarcable de Marco nos animó a extender la iniciativa a otros niños mientras se inicia un ensayo clínico. Rendirnos ante esta enfermedad no era, ni será una opción.
Seguimos el tratamiento con un bebé en León, cuyos padres afrontaban la pérdida de otros dos hijos con Menkes. Una de mis grandes alegrías es ver el progreso del niño, que se ríe, gatea y se comunica con su familia.
Después continuamos con nuestro pequeño de Sevilla. Un pequeño héroe a quien se le administró el tratamiento en una fase más avanzada de la enfermedad y que esperábamos poco. Actualmente es un niño más conectado, balbucea y se ríe a carcajadas. Lloré cuando su madre emocionada, me lo contó. Nuestro siguiente valiente está en Cádiz y acaba de empezar. Marco llama a todos estos niños “sus bebés”.
Menkes Internacional tiene un grupo clínico de seguimiento de los tratamientos experimentales liderado por el doctor Palau llamado “Core”, y sigue asesorando a través del comité científico internacional Copper(less).
Esperamos con fervor el comienzo del tratamiento con otros niños de Alemania, Francia y Colombia. Nos contactan todos los días desde el mundo entero, pero hasta que comience el ensayo clínico sólo podemos ayudar a quienes reciban autorización de sus agencias nacionales del medicamento a través de sus médicos.
Estamos donando el fármaco de Marco, sugiriendo un plan de dosis para cada niño con nuestros científicos, farmacometristas y farmacéuticos, y dando todo el asesoramiento gratis a través de nuestros médicos.
Estos años nos han enseñado que el tratamiento está lejos de ser perfecto. No repara daños ya causados por Menkes, ni soluciona algunas disfunciones, pero sin duda nos está cambiando la vida a las familias.
Menkes no descansa y por eso nosotros tampoco debemos hacerlo. Por ende, los médicos y científicos de Menkes Internacional preparan un material para el diagnóstico precoz para que esta asociación entrene a pediatras y especialistas. Además, desde MIa estamos trabajando para hacer llegar el tratamiento paliativo donado por CIPLA para países con carencias, o sea, la mayoría. Todo valdrá la pena si conseguimos aliviar un poco el sufrimiento de este mundo.
Seguimos sin apoyo público en esta tragedia. Sólo la Fundación Amigos de Nono abrió el campo de la investigación en España con recursos muy limitados, y la asociación Menkes belga por William y la italiana Angelli per la Vita ayudan en lo que pueden.
Nuestra fuerza es trabajar juntos. Mi orgullo es ser parte de un equipo que es ya una familia. Menkes Internacional es el ejemplo de lo que el ser humano puede alcanzar con bondad. Cómo decía la escritora Helen Keller, solos podemos hacer tan poco, juntos podemos hacer tanto.
Más información: http://www.menkesinternational.com
Instagram: menkesinternational
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