Enfermedades raras

Marco, de 20 meses, es el primer y único niño en el mundo con un “tratamiento excepcional” y pionero que intenta solventar la falta de cobre en su organismo. Padece la enfermedad ultrarrara de Menkes, un trastorno genético y degenerativo que cobra especial protagonismo en el Día Mundial de las Enfermedades Raras....
Día Internacional DDX3X, 12 de junio, impulsado por la DDX3X Foundation, una organización internacional sin ánimo de lucro fundada en Estados Unidos en 2015. Se trata de una enfermedad rara, descubierta en 2014, muy desconocida...
Acaba de ser nombrado presidente del Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI) y sus objetivos pasan por conseguir el libre uso de las plataformas genómicas; abrir registros de pacientes o ahondar en el conocimiento científico. “Existe una brecha en el acceso a los nuevos fármacos, como la inmunoterapia. Es mucho más difícil para los tumores raros”, asegura el oncólogo Jesús García-Donas...
Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, patologías que afectan entre al 6 % y 8 % de la población mundial. Los expertos advierten de que, solo en Europa, existen más de 500.000 personas que viven con una enfermedad neurológica rara, de los cuales, más de un 60 % aún no han sido diagnosticados...
Las enfermedades raras son patologías poco frecuentes entre la población. Antes de la COVID-19 ya existía una demora en el diagnóstico a causa de una falta de conocimiento, pero esta situación se ha visto agravada por la pandemia. Por ello, la asociación En Ruta por las Enfermedades Raras lanza una campaña para visibilizar y conseguir recursos para su investigación...