El investigador español y profesor de la Universidad de Alicante (UA) Francisco Mojica ha sido galardonado con el Premio Albany, considerado el más prestigioso de los Estados Unidos en el ámbito de la Medicina. Es el primer español en recibir este reconocimiento
Un equipo internacional de científicos ha logrado por primera vez, mediante técnicas de edición genética, corregir en embriones la mutación del gen que causa miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad hereditaria que afecta a una de cada 500 personas y es la causa más común de muerte súbita en atletas.
Los primeros gemelos libres del síndrome de la máscara en España han nacido y se encuentran en buen estado de salud. Este logro se ha conseguido mediante el diagnóstico genético preimplantacional. Esta enfermedad condiciona gravemente la forma de vida y genera graves alteraciones de la salud como discapacidad intelectual, trastornos neuromusculares o cardiopatías congénitas
Las enfermedades neurodegenerativas, como el alzhéimer, y las demencias carecen hoy en día de tratamientos efectivos que permitan recobrar la memoria perdida. Pero con los fármacos epigenéticos, ahora en desarrollo, se abre una posibilidad. Nos lo cuenta, en una entrevista con EFEsalud, el científico Manel Esteller, referente internacional en el campo de la epigenética
Un defecto o anomalía congénita es toda aquella alteración del desarrollo embrionario y fetal que en la mayoría de los casos se detecta en el momento del nacimiento. Entre un 3 y 5 por ciento de los recién nacidos a nivel mundial sufre algún tipo de anomalía congénita que, de forma individual, cumple con la consideración de enfermedad rara en base a su frecuencia
En el mercado existen ya distintos tipos de test de ADN que ofrecen analizar la respuesta del individuo a su alimentación en función de mutaciones genéticas concretas y poder diseñar así una dieta personalizada. Perder peso suele ser, en la mayoría de los casos, el fin último de quienes recurren a estas pruebas. Pero los expertos advierten: los resultados de los test genéticos todavía son parciales, alejados de una respuesta individualizada
El bebé de tres padres está aquí. Los investigadores han comenzado a pedir luz verde para traerlos al mundo. La finalidad es evitar graves enfermedades hereditarias provocadas por defectos en las mitocondrias, que son la fuente de energía de las células
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Hemorroides; almorranas; almorrás en gallego; morenas en catalán; piles en inglés coloquial, o hémorroïdes, en francés. Da igual como las llamemos porque resultan lo mismo para todas las personas. Una buena parte de la población ha sufrido o sufrirá en algún momento de su vida esta inflamación de las venas en la zona anal, que puede causar dolor, sangrado y/o picor
Cuatro de cada diez mujeres con cáncer de mama Her2 podrían evitar la quimioterapia y tratarse con terapias biológicas si se sometieran antes a un simple test genómico que analiza 50 genes y determina si el perfil genético de la paciente es más adecuado para un tratamiento u otro
Las enfermedades raras cuyo origen se deba a la ausencia o mutación de un solo gen serán las principales beneficiadas, en los próximos años, de los fármacos de terapia génica que, al administrar la versión correcta del gen deficitario, podrían curar o paliar la patología, asegura la investigadora de la Universidad de Navarra Gloria González Aseguinolaza cuando se celebra, mañana, el Día Mundial de las Enfermedades Raras dedicado este año a la investigación
La tecnología CRISPR, descubierta por el científico español Francisco Mójica, permite editar y corregir una región del genoma de cualquier célula, incluidas las células humanas. Este hallazgo, que ha revolucionado el campo de la genética, resulta esperanzador para el estudio del cáncer y las enfermedades raras, al tiempo que reaviva la controversia sobre la modificación genética en embriones humanos
Los mismos genes que son beneficiosos en la infancia son perjudiciales en la vejez y eso puede explicar las causas genéticas últimas del envejecimiento, que empieza entre los 40 y 50 años, al final del periodo reproductivo
La bioética es un concepto reciente que surge para abordar el conflicto entre los acontecimientos médicos y éticos que la historia nunca antes había conocido. En este nuevo siglo, la medicina y las ciencias de la salud están experimentando un cambio rápido y profundo con la llegada de nuevas tecnologías, lo que obliga a afrontar la toma de decisiones a través de valores, virtudes y elementos de carácter ético
Con la llegada del otoño, la caída del cabello se convierte en un tema habitual y las consultas de dermatología se enfrentan repetidamente a la pregunta del millón: ¿Por qué se me cae tanto el pelo durante esta época? A continuación surgen los falsos mitos sobre qué productos, causas o aconteceres de la vida provocan la calvicie o favorecen el crecimiento del cuero cabelludo.
La curación de enfermedades sin tratamiento, la creación de órganos para trasplantes o la regeneración de tejidos dañados por la vejez son objetivos de una medicina, la regenerativa, de la que es referente mundial el investigador español Juan Carlos Izpisúa que en entrevista a EFESalud explica lo cerca que podemos estar de abrir una puerta que revolucionará la práctica médica
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El investigador en medicina regenerativa Juan Carlos Izpisúa, del Instituto Salk de California, ha asegurado que cada vez estamos más cerca de poder modificar la secuencia del ADN del genoma humano, con el fin de curar enfermedades que hoy no tienen tratamiento.
De los más de 20.000 genes humanos, 37 no se encuentran en el núcleo de las células, sino en las mitocondrias, formando un pequeño genoma que heredamos de nuestras madres. Ahora, científicos han visto que variaciones en este ADN mitocondrial en combinación con el otro genoma son claves para envejecer con salud
Enfermedad rara, genética, progresiva, que afecta al colágeno y sin cura en el horizonte. Para que el escenario de Stickler cambie se necesita conocimiento, implicación, valentía, diagnóstico, estar alerta y grandes dosis de investigación para que la cura pase de ser un sueño a una realidad, y deje de comprometerse la calidad de vida de los niños que la padecen
Dos bioquímicas, la francesa Emmanuelle Charpentier y la estadounidense Jennifer Doudna han sido galardonadas hoy con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2015 por desarrollar una tecnología que permite editar genomas de manera sencilla y precisa, y manipular el ADN de plantas, animales y humanos
¿Qué puede hacer la genética por la medicina estética? Aunque la investigación tiene mucho camino por recorrer, la inclusión del estudio de los genes avanza a pasos agigantados en esta área médica. Descubre en qué momento se encuentra
