La mutación de la ELA en amor eterno

La mutación de la ELA en amor eterno

En una entrevista concedida a EFEsalud en su domicilio madrileño, donde también viven Pablo y Adrián, los dos hijos del matrimonio, esta pareja profundamente enamorada afirma que la “maldita enfermedad que entró en su casa en 2020, en plena pandemia de la covid, les ha unido más que nunca”.

Resisten juntos, día tras día, con la única esperanza de que la investigación científica detenga el progreso sistemático y destructivo de la ELA y su familia vuelva a disfrutar de un presente y un mañana llenos de alegría, amor y vida.

Raquel regalaría todo lo que tiene, y lo que no tiene, para que Miguel permaneciera a su lado, aunque para esa dicha celestial su marido necesitara vivir para siempre en una silla de ruedas, como ya le sucede en esta fase degenerativa de la ELA.

Nada le importa a Raquel cuando le ayuda a levantarse de la cama con los primeros rayos del sol; nada le importa asearle, peinarle, vestirle o calzarle; nada le importa darle de comer en el desayuno, el almuerzo o la cena; nada le importa ponerle el pijama y acostarle por la noche… Nada le importa.

Y tan abismal es su amor que “ojalá Miguel pudiera pasar su ELA a mi cuerpo y él se convirtiera en mi cuidador”, dice pegada a una rosa roja que les acompaña cada segundo en sus deseos más íntimos.

La ELA familiar de Miguel y Raquel

La Esclerosis Lateral Amiotrófica, famosa por la imagen televisiva de Stephen W. Hawking, astrofísico y divulgador científico, es una enfermedad neurodegenerativa crónica.

Las células motoras que controlan la actividad muscular voluntaria de Miguel se están apagando poco a poco, dejando de enviar mensajes a los músculos. Estas neuronas mutantes se localizan en el cerebro, en el tallo cerebral y en la médula espinal.

La ciencia no ha podido descubrir la causa o los detonantes de esta crueldad biológica, aunque se aproxima como una mariposa a una flor multicolor.

Para Miguel la ELA es “una sentencia de muerte” que te lee un neurólogo en el hospital” con un “the end” escrito en el pronóstico con un tamaño de letra de titular periodístico, a diferencia de una escritura de hipoteca: “De dos a cinco años de vida”.

Un 90 % de los casos de la ELA sucede de forma esporádica, no hereditaria; mientras que la diana de la genética familiar se centra en el resto, un 10 % de l@s pacientes. Estos genes provocan que los herederos sufran ELA sin remedio o que sean susceptibles de poder padecerla.

La mutación de estos genes es tóxica, especialmente en cuatro de ellos (SOD1, TARDBP, FUS y C9orf72). Causan aproximadamente el 50 % de los casos de ELA familiar.

La abuela de Miguel murió, posiblemente, de ELA. La madre de Miguel murió de ELA el 10 de julio de 1995, dieciocho meses después del diagnóstico. Miguel recibió la noticia fatídica de su enfermedad familiar el 10 de julio de 2020; curiosamente, 27 años más tarde de aquel mal recuerdo.

Una fecha que él ha decidido que sea el principio y el final de su particular reloj de arena.

Los primeros síntomas de esta enfermedad, cuando se trata de ELA medular o espinal, son compatibles con los espasmos musculares, calambres, rigidez o debilidad motora; cuando la enfermedad comienza en las neuronas del tronco encefálico, ELA bulbar, aparecen las dificultades para hablar y tragar.

La evolución neurodegenerativa en la última etapa obliga a utilizar el techo del dormitorio como lienzo para la imaginación.

Los pacientes de ELA solo pueden sonreír con los ojos y respirar artificialmente a través de un dispositivo de aire que penetra en el sistema pulmonar mediante una traqueotomía previa.

Hasta que un día cualquiera, liberador o no, estas personas dejan de escuchar el trinar de los pájaros, al búho ululando o la dulce pero triste voz de su pareja, que vela las 24 horas, con suerte, enganchada a su mirada.

Miguel, ¿Cómo te diste cuenta de que algo no funcionaba bien en tu salud?

“A principios de 2020 comencé a sentir cierto agarrotamiento en los dedos de mi mano y en mis pies, que comenzaron a fallar, lo que hizo que me tropezara y cayera un par de veces en plena calle; entonces me asaltaron las dudas y las primeras sospechas”, responde.

“Después, sufrí varias caídas más al desmontar de mi bicicleta, Estrella -que así la nombra-. En la última, cuando puse pie a tierra, me desplomé y la bici se enmarañó con mi cuerpo. Tuvo que rescatarme un empleado de limpieza que conducía un camión de la basura por el barrio”.

Raquel y Miguel decidieron, sin más dilación, ir al Hospital Universitario 12 de Octubre, el que les corresponde por el área sanitaria de su distrito de residencia.

“Solo pude entrar yo en las Urgencias. La pandemia del coronavirus impidió que me acompañara mi mujer, que tuvo que irse a casa. Cuando entré en la consulta del neurólogo de guardia me preguntó que qué me pasaba. Yo le respondí que tenía ELA y él se quedó desencajado”.

“Tranquilo, tranquilo que no es ELA”, logró decir.

“Pero yo le insistí porque mi madre había fallecido de ELA; y mi abuela también, aunque en este caso no hubo un diagnóstico claro debido a la época. Además, a mí me fallaban los pies y las manos, como le sucedió a mi madre cuando empezó a sentir los signos de la enfermedad”.

“El médico, el Dr. Esteban, que es mi neurólogo desde aquel día, se ratificó en sus palabras y me indicó que nada estaba escrito hasta que se realizaran una serie de pruebas diagnósticas pertinentes; y me animó diciendo que seguramente no sería ELA”.

Miguel permaneció hospitalizado cinco larguísimos días con sus noches “interminables”, tiempo en el que le efectuaron diferentes pruebas diagnósticas, entre ellas, todo tipo de análisis de fluidos corporales y un electromiograma (EMG), que verifica la funcionalidad de los músculos y los nervios que los controlan.

“Solo pude hablar por teléfono con Raquel, mis hijos y mi familia. Los doctores no me informaban prácticamente de nada. Fue aterrador”.

Raquel, en casa, sin ver, escuchar o sentir a su marido, pensaba y se temía que fuera ELA debido a la certeza visual de los síntomas que había sufrido su suegra.

“Siempre tienes la esperanza de equivocarte, pero parecía un tema muy claro… Aún así, fueron cinco días de zozobra e incertidumbre; de una espera desgarradora”, confiesa.

Al quinto día les anunciaron el resultado de las pruebas y el detalle del informe médico.

“Pero yo les dije que mi mujer tenía que estar presente en la consulta sí o sí, a pesar de la pandemia o del sursuncorda. Los médicos accedieron y nos dieron la peor de las noticias: ELA familiar con el gen mutado C9orf72“.

¿Cómo recibisteis el diagnóstico de la ELA?

“Fue un pelotazo en la cara que me hizo girar la cabeza 360 grados”, dice Miguel… “Me derrumbé, como si me cayese redonda al suelo. Fue un enorme jarro de agua helada vaciado sobre mi cuerpo”, recuerda Raquel.. “Y nos agarramos de la mano”, añaden al unísono.

Raquel apenas consiguió esbozar un “pero… ahora no te vas a morir”, a lo que contestó el médico, de manera brusca y desagradable, en opinión de Raquel: “Pues le quedan entre dos y cinco años de vida”… “Así, sin anestesia. Realmente duro”, afirma la pareja.

Se fueron a casa y se reunieron con sus dos hijos, Adrián y Pablo.

“Se lo explicamos, nos abrazamos los cuatro y nos pusimos a llorar sin consuelo”… Y Miguel, en un arranque paternal, aseveró que en esa casa no se lloraría más por culpa de la ELA.

¿Y no se llora más, Miguel?

“Es casi imposible no llorar con esta enfermedad… Un mal día compruebas que ya no te puedes levantar de la cama o del sillón sin pedir ayuda; que jamás volverás a poder caminar, ni siquiera con un bastón o un andador de anciano; que no hay cura ni esperanza; que te tienen que bañar, asear o lo que haga falta”; exhala Miguel.

“Sí, lloras”, reconoce; como cuando estás tumbado en el tresillo y no sabes por qué las lágrimas te brotan camino de las mejillas para perderse por la comisura de los labios hasta alcanzar el cuello de la camisa… “Sí, lloras”; como un hombre que va perdiendo sus facultades sin poder hacer nada para evitarlo… “Sí, lloras”.

¿Y tú dónde lloras, Raquel?

“En la habitación, para que no me vea. No quiero llorar delante de él porque bastante tiene con lo suyo. Miguel es una persona con muchísimo ánimo y me da ánimos a mí. Yo, en cambio, necesito tomar antidepresivos. Él no necesita medicación y todavía sonríe, hace gracias y nos reímos juntos, buscando la esencia de la vida”.

La ELA transforma el cuerpo y alma de arriba abajo

La Esclerosis Lateral Amiotrófica no admite el pasado… Te cambia completamente la forma de vivir, de querer, de actuar o de pensar… Y de repente tus cinco sentidos necesitan vivir el presente de forma adictiva, como si no hubiera un mañana.

“Me planteé, cuando todavía no padecía muchos síntomas, que debía disfrutar al máximo posible de mi familia, con mi mujer y mis hijos; pero ya están aquí las fases más avanzadas de la enfermedad, rondando mi silla eléctrica,”, reflexiona Miguel.

“Antes de que Miguel dejara de caminar, incluso con bastón, hacíamos rutas de senderismo y otras muchas actividades, como ir al cine, al teatro con nuestro abono, de cena, de viaje, o celebramos los triunfos del Atleti o de Carlitos Alcaraz con una chocolatada. Hemos conocido a mucha gente”, indica Raquel.

Incluso Miguel, que monta en triker, es miembro honorífico de un grupo de moteros que se llama Bikers por la ELA, una asociación sin ánimo de lucro dedicada a dar visibilidad a esta enfermedad neurodegenerativa.

“De hecho, después del diagnóstico de ELA, hemos pasado de ser invisibles para los antiguos amigos, que le han podido llamar por teléfono dos veces y visitado un par más, a reencarnarnos con nuevas amistades, que siempre están cuando los necesitas”, señala Raquel.

A los amig@s, al igual que a la sociedad, les cuesta mirar a los ojos de la ELA

“Entiendo que cueste mirarnos a los ojos, como ya sucedió en el caso de mi padre, que sufrió un ictus -accidente cerebrovascular-, y su lado derecho se quedó totalmente paralizado; no hablaba y la gente tenía reparos; pero en el caso de Miguel, no lo entiendo”, cabecea de un lado a otro Raquel.

“A la gente le da miedo hablar conmigo porque piensa que estoy derrotado y hundido. Llamaban por teléfono a Raquel para preguntarle por mí… y yo le decía que les dijera que me llamaran a mí, que no me había muerto, que sigo vivo, que todavía podían hablar conmigo”, cuenta Miguel para buscar una explicación.

“Sí, con la ELA perdimos la relación con antiguos amigos de la juventud, pero ahora estamos recuperando las viejas amistades gracias a las redes sociales. La ELA tampoco rompe la amistad, sino que suma el cariño de muchas personas”, atestigua.

Quizá, porque tienes valor, coraje y corazón, como el Atleti

“Y nunca dejo de creer. Me considero un luchador nato y peleo a diario para que mi familia sufra lo menos posible esta maldita enfermedad. Quiero que me vean bien, porque si yo estoy alegre y contento, ellos estarán alegres y contentos, dentro de las circunstancias”, subraya Miguel.

¿Partido a partido, como el “Cholo” Simeone?

“Seguro, siempre. Ya no te planteas un futuro, el pasado importa poco y te centras en lo que puedes vivir cada nuevo día, ya que no hay ni un minuto que perder”, reitera.

¿Y en tu caso, Raquel?

“No quiero pensar en el futuro, la verdad, porque signfica asumir la vida sin Miguel”.

¿Pero él ha dicho que va a ser el primer enfermo de ELA que se va a curar?

“Sé que en el mundo sólo está registrado algún caso aislado en el que se haya detenido el progreso de la enfermedad o se hayan disminuido los síntomas; pero mi neurólogo, en su dilatada carrera profesional, no ha conocido caso alguno. Aún así, no tiro la toalla”, aclara Miguel.

En la actualidad, los pacientes de ELA solo disponen de una terapia a través del medicamento Riluzole, que reduce el daño a las células motoras -mediante el control del nivel de glutamato (aminoácido esencial en la conducción del impulso nervioso)-.

“El Riluzole sólo puede aumentar la esperanza de vida de tres a seis meses, o eso nos dicen”, acota Miguel… “Eso y nada es lo mismo”, protesta Raquel con lógica y comprensible frustración.

Además, Miguel realiza fisioterapia en casa y en el Hospital 12 de Octubre. En los dos últimos años, también se ejercita física y mentalmente a base de terapia con animales.

Miguel forma, además, parte de un ensayo clínico contra la ELA en el Hospital Vall de Hebrón de Barcelona, donde estudian en fase II la efectividad del medicamento TPN-101

La mutación del gen C9orf72 es una de las causas genéticas más comunes de la ELA, con un 50 % de casos hereditarios y otro 10 % de casos esporádicos.

Los investigadores pretenden con el TPN-101 (dimesilato de apilimod) reducir el daño a las células nerviosas que causa la mutación del gen: el ADN, ARN y proteínas dañinas provocan la inflamación que termina con la apoptosis de la neurona afectada.

“Han descubierto, en el caso de este gen como en otros, el proceso de la muerte de estas neuronas. Con el TPN-101 tratan de disminuir los síntomas, aquellos que provocan el deterioro progresivo de nuestras células motoras”, explica.

“Es un fármaco que se usó anteriormente en el tratamiento contra el VIH (sida), pero que ahora se está estudiando en la ELA, aunque con otras dosis”, dice Miguel.

¿Cómo está funcionado este medicamento en tu cuerpo?

“Desde julio de 2022 he estado tomando pastillas, pero no lo he notado mucho, la verdad. Ahora estoy en la fase abierta, donde no se incluyen dosis de placebo… Sigo perdiendo movilidad y fuerza muscular, pero creo que a una velocidad menor que antes si me comparo con otros pacientes”, informa.

“En cualquier caso, es muy difícil establecer comparaciones entre pacientes, ya que la ELA nos afecta de manera desigual. Mi madre murió en un año y medio después del diagnóstico y yo llevo casi tres años de vida desde el día que me dieron la fatídica noticia”, confronta.

“Quizá mi evolución es más lenta y tengo la esperanza de que al final se pare mi ELA, aunque el efecto real del TPN-101 no lo saben ni los científicos”, menciona.

“Es nuestra única esperanza -apunta Raquel-. En la fase del ensayo clínico con ratones consiguieron detener la ELA, incluso algunos ratoncillos mejoraron sus sítomas… Los especialistas tienen mucha confianza, aunque es la primera vez que el medicamento se ensaya en humanos”, apunta Raquel.

¿Sólo cabe rendirse o resistir?

“Resistiremos todo lo que podamos y es lo que estamos haciendo un día sí y otro también. No existe otra posibilidad”, ratifican.

¿Con bicicleta o sin bicicleta, Miguel?

“Me gustaba practicar ciclismo en el Parque del Manzanares (Madrid). Pero cada día me costaba más y más, hasta que resultó imposible seguir pedaleando”, expone.

“Ha sido una de las actividades deportivas que más me ha dolido dejar. Fue un palo muy gordo cuando tuve que aparcar a Estrella en el sótano”.

Miguel, que ahora va a cumplir 58 años de edad, era deportista nato. Y más allá de montar en su bicicleta, había practicado el fútbol federado, baloncesto o esquí; aunque no desdeñaba una buena tarde noche de risas en una bolera.

¿Y cuál es tu estado de salud actual?

“Hasta hace cinco o seis meses todavía podía levantarme, ahora estoy obligado a permanecer sentado, casi todo el día en la silla motorizada”, se lamenta.

“Sólo este cambio es un palo bestial que te obliga a soportar un tiempo de duelo, puesto que nunca más voy a poder levantarme de una butaca, un sillón o la cama por mí mismo. Por eso intento centrarme en otras cosas que sí puedo hacer”.

¿Cómo es de duro, Raquel?

“Durísimo; pero lo sobrellevo. Ya nos hemos acostrumbrado y es lo que hay en la vida; por lo tanto, debemos hacerlo y no me quejo”.

Pero eres su cuidadora, lo que significa que has dejado de tener vida propia.

“Antes de la ELA Miguel me cuidaba a mí, ya que padezco una neurosarcoidosis (afectación crónica del sistema nervioso) que me produce mucho cansancio y dolor articular, especialmente en las dos manos”.

“Cuando Miguel trabajaba (era pintor decorador), hacía la comida los fines de semana, iba a la compra, cargaba el peso y realizaba cualquier tarea del hogar que me dificultara la vida”.

“Ahora toca envalentonarme, tirar hacia delante y luchar por él, con él y junto a él. Por ahora le puedo ayudar en todo lo que necesita”… y Raquel se engancha a los ojos de Miguel.

¿Si de algo vale la pareja es justo para estos momentos tan difíciles?

“Es evidente; si yo no tuviera a Raquel a mi lado en estos momentos estaría desesperado… y conozco muchos casos duros dentro de la ELA. Gracias a ella y a mis dos hijos, que somos una piña, aguantamos un poquito mejor”.

“Yo creo que la ELA nos ha unido mucho más”, resalta Raquel.

“Nuestro primer beso fue el siete de febrero de 1993, fecha de aniversario de nuestra primera vez… y por eso, cada día siete del mes Miguel me regala una rosa… y el siete de febrero de cada año me regala un ramo de siete rosas”, cuenta sumamente orgullosa ante la mirada amartelada de su marido.

“Sin la ELA teníamos muchos problemas, como casi todas las familias y parejas. Ahora, con la ELA, tenemos menos preocupaciones, curiosamente, porque las cosas materiales, como el dinero, han pasado a otro plano y sólo nos centramos en disfrutar”, completa Miguel.

¿Consideráis que se dedica muy poco dinero público y privado a la investigación o a mantener cierta calidad de vida en las personas que sufren ELA?

“Cuanta más investigación se financie antes se hallará la curación de la ELA, que tiene que llegar, estoy convencido”, asevera.

“Yo todavía estoy más o menos bien. Nos hemos tenido que comprar un coche y una silla de ruedas motorizada, adaptar el baño… y esta fase de la evolución de la ELA resulta la más barata la enfermedad”, anota.

“En fases avanzadas la ELA te afecta al habla, la deglución o a la respiración… Y cuando llega la hora de la traqueotomía, el mismo médico te pregunta si tienes dinero para poder pagarte la etapa final de la enfermedad”, continúa.

“Si no dispones de financiación no te realizan la intervención respiratoria y debes solicitar la eutanasia”, destaca como si tal cosa.

“Esto pasa ahora mismo en España, y nos tenemos que suicidar. Tenemos que elegir entre arruinar a la familia o morirnos. No tenemos otra opción”, se enfurece con razón.

La Ley ELA, que se aprobó por unanimidad en el Congreso de los Diputados hace más de un año, está en el cajón de la tratamitación parlamentaria, a la espera de algunas enmiendas.

“Esta Ley cimentaría nuestra calidad de vida a partir de la traqueotomía”, enmarca.

“Necesitamos una persona que nos atienda las 24 horas al día y nadie te lo financia, te lo tienes que pagar tú… tres personas suponen, ¡yo qué sé!, alrededor de 6.000 euros mensuales. ¡Es imposible!, protesta en voz alta y clara.

“Nosotros no vamos a poder pagar este dinero y voy a tener que elegir la eutanasia“, grita desde el silencio de su salón comedor.

Esperemos que no, ¿verdad?

“Esperemos que no y se resuelva la situación legal en breve, ya que Miguel todavía no está afectado a nivel bulbar (habla, deglución y respiración), sólo a nivel muscular”, recalca.

En España hay muy pocos cuidadores especializados que sepan cuidar a un enfermo con ELA avanzada.

“Son los propios familiares -dice Miguel- quienes tienen que enseñar a los cuidadores profesionales, puesto que los familiares son los que aprenden a cuidar día a día de forma meticulosa al paciente”.

¿Raquel, te agobia el paso del tiempo?

“Sí, me agobia que pueda llegar la etapa final de la enfermedad, pero prefiero no pensarlo… Ya hemos hablado del día que muera, de su deseo de incineración, sobre su funeral o del destino de sus cenizas… Nada más hay que añadir”, zanja.

“Del futuro no hablamos, porque sólo nos vale el día día… Si mañana va a estar peor, tenemos que disfrutar de nosotros y entre nosotros hoy y sólo hoy”, enfatiza.

Miguel ¿qué mensaje lanzas a las personas que padecen ELA o puedan padecerla?

“Que disfruten de la vida durante las primeras fases de la ELA, como estoy haciendo yo, Raquel y mis hijos. Debemos centrarnos en lo que nos gusta… Tanto es así que conozco a personas enfermas de ELA en fases avanzadas que todavía son felices, y eso que solo mantienen una sonrisa con los ojos”, declara.

¿Qué es el amor, Raquel?

“La entrega total y darlo todo… Si no estuviera enamorada de Miguel no sería capaz de aguantar esta enfermedad tan destructiva”, dice con ese convencimiento que engrandece a la humanidad.

Miguel y Raquel se conocieron “de bebés”, puesto que sus respectivas familias matenían fuertes lazos de amistad y convivencia.

Desde los 13 o 14 años, en la adolescencia, empezaron a salir con el mismo grupo de amigos y amigas. A los 27 cuajó el noviazgo. Fue en las fiestas de Valdemoro (Madrid).

“Allí me di cuenta de que era mi media naranja. Allí nos dimos el primer beso y por este aniversario siempre será siete de febrero”, nos cuenta Raquel antes de dibujar a Miguel, un hombre muy honesto, muy agradable y muy sensato; que sabe escuchar y es buena persona.

“Me enamoró con esta esencia de su pócima mágica”, concreta.

“Pero el primer beso me lo dio ella a mí, que conste en esta entrevista… yo era entonces un poco vergonzoso… Pero perdí la vergüenza a partir de sufrir la ELA”.

Para Miguel su mujer es muy guapa, muy sensata y muy simpática, sin rollos raros, no se mete en líos, y siempre está pendiente de todo.

¿Sigues enamorado de Raquel?

“No, en absoluto. Estoy mucho más enamorado… Hasta el infinito y más allá”, concluye antes de recoger en los brazos a su gato Koke.

“Salvar a Miguel es salvar a mi familia… A veces, cierro los ojos e imagino que todo es como antes de la ELA”, suspira Raquel con esa fragancia de rosas rojas que solo es capaz de sentirse en la eternidad del amor.