Con motivo del Día Mundial de la Talasemia, la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) pone el foco en los nuevos avances, como la terapia génica (que modifica genéticamente las células), que están transformando la vida de las personas afectadas por esta patología.
La sociedad médica celebra este día bajo el lema «Juntos por la talasemia: uniendo comunidades, priorizando a los pacientes» recordando que alrededor de 100 millones de personas en el mundo son portadoras de genes relacionados con la talasemia y que cada año nacen más de 300.000 niños con formas graves de la enfermedad.
Estas cifras ponen de manifiesto tres necesidades vitales:
La primera, potenciar la concienciación de la sociedad en torno a esta enfermedad y su impacto profundo en las vidas de quienes las padecen.
La segunda, fortalecer la unidad global en la respuesta frente a esta patología, promoviendo la colaboración entre países, instituciones y comunidades.
La última consiste en defender sistemas sanitarios centrados en el paciente y en su bienestar integral.
En este sentido, asociaciones de pacientes como la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (ALHETA) tienen un papel clave, impulsando la visibilidad de estas enfermedades raras, acompañando a los afectados y a sus familias, y colaborando con los profesionales sanitarios para mejorar la atención y la calidad de vida de los pacientes.
Además, esta asociación está integrada dentro de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Una enfermedad variable
Marta Morado, secretaria general de la SEHH y presidenta del Grupo Español de Eritropatología explica que la talasemia puede ser leve o muy grave y, en los casos más severos, obliga a los pacientes, desde la infancia, a someterse a transfusiones de sangre muy frecuentemente.
«Estas personas también tienen que tomar medicamentos para eliminar el exceso de hierro que se acumula en su organismo, lo que complica mucho su calidad de vida», indica la experta.
Profundizando en la talasemia
Según los expertos de la Clínica Universidad de Navarra, la talasemia es un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre caracterizadas por la producción anormal de hemoglobina, la proteína portadora de oxígeno en los glóbulos rojos.
Esta anomalía supone una reducción de la hemoglobina funcional provocando anemia, una condición en la que el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos para llevar oxígeno a los tejidos.
Las talasemias se dividen en dos categorías principales:
- Talasemia alfa: se produce cuando uno o más de los cuatro genes necesarios para la producción de la cadena alfa de la hemoglobina están dañados o ausentes.
- Talasemia beta: ocurre cuando hay un defecto en uno o ambos genes para la cadena beta.
A su vez estas categorías se subdividen en talasemia menor, intermedia y mayor.
Los síntomas y el diagnóstico
La Clínica Universidad de Navarra explica que los afectados pueden no presentar ningun síntoma o hacerlo de forma grave, dependiendo del número y el tipo de genes afectados.
Los signos y síntomas comunes incluyen:
- Fatiga.
- Debilidad.
- Palidez.
- Crecimiento lento.
- Deformidades óseas faciles.
- Abdomen hinchado debido a un hígado o bazo agrandado.
- Coloración oscura de la orina.
El diagnóstico de la talasemia por lo general implica análisis de sangre para evaluar la anemia, y pruebas genéticas para identificar las mutaciones específicas.
Para las personas que tienen antecedentes familiares de talasemia, las pruebas genéticas pueden realizarse antes del embarazo o durante el mismo.
El tratamiento y la terapia génica
El tratamiento común de la talasemia depende de la gravedad de la enfermedad. En los casos más leves, es posible que no se necesite tratamiento.
Sin embargo, en los casos más graves, se pueden requerir transfusiones de sangre regulares, medicamentos para reducir el exceso de hierro, suplementos de ácido fólico, antibióticos para prevenir infecciones, y en algunos casos, un trasplante de médula ósea.
Pero esto cambia con la terapia génica, que según Ana Villegas, presidenta honoraria del Grupo de Eritropatología de la SEHH, es un avance que consiste en modificar genéticamente las propias células del paciente de talasemia y devolverlas al organismo.
La experta afirma que con una sola infusión se puede lograr que el paciente no necesite más transfusiones y los resultados son realmente prometedores.
Este tratamiento ha expuesto como un 92 % de los pacientes tratados en ensayos clínicos ha logrado vivir sin transfusiones durante, al menos, dos años, con niveles normales de hemoglobina.
«Es un avance impresionante. Aunque todavía son pocos los pacientes que lo han recibido, estamos ante una posible cura funcional de la enfermedad», añade la doctora Villegas.
Aunque la terapia génica está todavía pendiente de autorización en España, sí que se utiliza un fármaco llamado Luspatercept que ayuda a aumentar los niveles de hemoglobina en los pacientes de talasemia.
«En algunos pacientes incluso se ha conseguido eliminar la necesidad de transfusiones», señala la doctora Morado.
También se están realizando estudios con otro medicamento oral que podría beneficiar a pacientes tanto con alfa como con beta talasemia.
Piden equidad
La SEHH hace un llamamiento para que la innovación terapéutica llegue a todos los pacientes, sin importar su nivel económico ni su lugar de residencia.
«No podemos permitir que el acceso a una posible cura dependa del lugar donde vivas o del coste del tratamiento. La innovación debe ir de la mano de la equidad», concluye la doctora Morado.
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