Tres historias Stickler: el síndrome da la cara

Tres afectadas (ellas y/o sus hijos) han hablado con EFEsalud en una extensa entrevista que en pocos minutos se convirtió en debate sobre la vida. Relajadas, sinceras y conectadas entre ellas, cómplices en su lucha y en su día a día, nos han contado cómo se vive con una enfermedad rara y sus consecuencias médicas, pero también sociales.

Miriam, 23 años, “¿Estoy sola en el mundo?”

Le encanta el teatro, a lo mejor por eso interpreta tan bien el papel más importante: el de su propia vida. Explica, sin miramientos, como ha elegido la valentía frente al temor, la vida frente a la oscuridad. “Tengo una enfermedad rara que se llama Síndrome de Stickler”, pensó cuando se la diagnosticaron a los 17. Pero en realidad, la tuvo desde que nació, por eso lo hizo sin paladar, y por eso han ido apareciendo problemas de oídos (lleva aparatos), de vista (lleva lentillas) o en la boca, por ejemplo.

Obvió el tema durante mucho tiempo porque se sentía “bicho raro”, hasta que se dio cuenta de que su “enemiga” era ella misma. Entonces llegó su espíritu revelador: “es lo que tengo y voy a intentar llevarlo lo mejor posible”, pensó.

Tener una enfermedad “rara”, rara porque pocos la padecen, no es fácil. Miriam explica que llegas a preguntarte “¿Estoy sola en el mundo?” y se emociona cuando habla de su madre, su familia y sus amigos, que no corren por ella para coger el tren. Son para Miriam las turbinas de su motor, “humanidad” en dosis industriales, dice.

Lo que peor lleva es no poder ser madre de forma natural, porque quiere serlo a toda costa. También tiene días malos -como todos, pensamos-, pero tira de su buen humor. Tanto, que habla con su cuerpo porque dice que es sabio. La pierna que peor tiene se llama Greta, a la que no duda en reñir cuando da más lata de la cuenta: “Greta, ya tenemos un mal día”, le reprocha. Si le preguntas por su fortaleza, su respuesta es la creencia de que “nunca te va a pasar algo que no seas capaz de superar”.

Afirma ser feliz, y su presencia lo confirma. “Cada día es una historia nueva para mí”, señala mientras explica que su motivo de estar contándonos su historia es su forma de hacer las cosas: “mi respuesta es estar aquí, porque si vamos a hacer algo, hagámoslo juntos”.

Madres coraje: conocer para destruir

Verónica y Beatriz son madres con hijos afectados por el Síndrome de Stickler. Su objetivo es aprender a vivir con el síndrome para aprender a pelear contra él. Luchan, sobre todo, para que sus hijos, y todos los jóvenes que padecen la afección, tengan futuro y calidad de vida. Junto a Miriam forman un bonito y equilibrado triángulo de fuerza, apoyo y complicidad. Se admiran y se cuidan, se nota.

Beatriz

Es, además de sus dos hijos, afectada por la enfermedad. “Para mí lo más duro ha sido pensar que se lo he transmitido a mis hijos”, un poso que según ella siempre te queda. Se enteró de que lo padecía ya en la adultez, y pese a haber tenido problemas aislados relacionados con el síndrome, no le ha impedido tener una vida “normal”.

Una afección rara que sí compromete la calidad de vida de sus hijos. La mayor, de 10 años, ha perdido la visión de un ojo. Es encantadora, dulce y educada al igual que su hermano, de 8 años, que no ve por ningún ojo y que nos mostró cuando le conocimos su capacidad de adivinar las edades a través de la voz.

“Siempre hay que estar pendiente de solventar lo que ocurre y prevenir lo que puede pasar”, una lucha diaria cargada de impotencia por la falta de atención, de gestión, de aplicación de la ley, de investigación y de conocimiento, pues Beatriz explica que “entendemos que es nuevo y hay que aprender, pero necesitamos sentirnos escuchados por los especialistas”.

“Que con cinco años mi hijo en siete días pierda el ojo, significa que estamos comprometiendo su calidad de vida”, sentencia Beatriz, añadiendo que ella tiene una miopía media pero que su hijo “se ha llevado el 20% de las posibilidades negativas”, mientras que ella el 80% de las positivas.

Para afrontarlo, explica a sus hijos que “son niños a los que les ha tocado desde pequeños afrontar una situación excepcional que a otros les toca en otro momento”. Y para ellos sólo pide “que sean felices, si son felices me da igual lo que tengan, en lo que trabajen, lo que estudien”, desea.

Verónica

Tiene dos hijas, y es la pequeña (de 11 años) la que tiene el síndrome. “Después de cinco años dando vueltas conseguimos saber que era stickler, y mi hija me preguntaba: mamá, ¿qué has comido en el embarazo para que me pase esto?”, explica Verónica, añadiendo que “ellos tienen su proceso y nosotros como padres tenemos el nuestro”.

Una lucha en la que padres e hijos se retroalimentan, incluso cuando parece que no hay de dónde sacar las fuerzas. Verónica, con una sonrisa, recuerda cuando les dijeron que tenían que operar a su hija de las caderas con nueve años. “Tú no te preocupes que no me da a doler mamá, me van a anestesiar y no me voy a enterar”, le dijo.

Qué necesita Stickler

INTEGRACIÓN. “No hay que poner tantas trabas, la situación del entorno social tiene que ser abierta, la educación de los niños tolerante a las personas diferentes, y la integración, algo más real”, reclama Beatriz. Se trata, en esencia, de “aceptar las diferencias de cada uno sin hacerles raros y estigmatizarles”, añade Verónica.

ATENCIÓN SANITARIA. “Necesitamos un centro de referencia que nos permita al pueblo o ciudad pequeña cortar las barreras burocráticas y administrativas”, explica Beatriz.

“Los que venimos de fuera de Madrid y necesitamos una derivación perdemos muchísimo tiempo”. Es fundamental entender que en determinados momentos y alteraciones que da el síndrome, el tiempo es vital. “Si hubiesen tardado 15 días más en derivar a mi hijo recién nacido, que estaba en un estado de desnutrición tremendo, a lo mejor no le habríamos podido salvar”.

Y con las complicaciones oftalmológicas que hay, un desprendimiento de retina no puede esperar dos semanas como podría ser normal. “Estamos comprobando que en un stickler ese tiempo tiene que acortarse porque en dos o tres días la retina cae completamente”, subraya Beatriz.

DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR. “La única forma de confirmar el síndrome es a través de un diagnóstico genético molecular”, afirma Verónica. Por ello, es crítico que cuando haya un indicio razonable a nivel clínico se derive para hacer un diagnóstico. Hay gente que lleva un año esperando el resultado, o a quienes ni siquiera se les hace diagnóstico genético. “Tenemos derecho a saber lo que hay para avanzar”, añade.

INVESTIGACIÓN. “En España se invierte muy poco en investigación. Tenemos mucha gente joven muy preparada que está dando resultado en otros países. ¿Por qué no invertir en lo que luego vamos a comprar fuera?”, reclama Beatriz. Ponen como ejemplo la importancia de la investigación en la regeneración con células madre, pues “ a lo mejor dentro de dos años a nuestros niños, que hoy no podemos curar, podemos hacer algo para que su calidad de vida sea mejor”, explica Verónica.

DERECHOS. Beatriz tiene que ir al colegio de sus hijos cada dos horas para echarles unas gotas hidratantes en los ojos. “La junta de Castilla y León no es capaz de resolver quién tiene que darle las gotas a los niños, cuando en otros casos hay enfermeras”. Unas gotas que, pese a no ser medicina, pueden cambiar el futuro de sus hijos, pues su objetivo es mantener estructuras oculares para posibles tratamientos en el futuro.

PROTOCOLO. “Es una afección que afecta a muchas partes del cuerpo”. Visitas al oftalmólogo, traumatólogo, otorrino, endocrino… “¿Cómo es posible que no tengamos a alguien que nos lleve la visión de la afección desde un punto de vista global?”, denuncia Verónica, añadiendo que en ausencia de protocolo, lo que existe “es un gran desconocimiento en la sociedad médica sobre el síndrome”.

TIEMPO. Es lo que demanda Miriam como paciente. “De nada me sirve que en un año me den unos resultados si en ese año podría haber salvado cosas”, dice, explicando lo importante que es tener la oportunidad de la anticipación, y de que la empatía sea algo universal que no surja sólo cuando a el otro también le toca.