Trimetilaminuria, el síndrome de olor a pescado que estigmatiza a los pacientes

El conocido como síndrome de olor a pescado es una enfermedad poco frecuente, de la que se desconoce su incidencia en España. Lo que sí parece un hecho es el infradiagnóstico que existe, tal y como explica a EFEsalud la pediatra del servicio de Gastronterología, Hepatología y Nutrición del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Beatriz Mínguez.

Se trata de una patología metabólica generada por un defecto de una enzima hepática, la flavinmonooxigenasa 3 (FMO3). La consecuencia es que no se puedan descomponer compuestos como la trimetilamina, que se produce en el intestino al ingerir determinados alimentos como pescado, marisco, legumbres o huevos.

El cuerpo libera ese exceso en las secreciones corporales como el sudor, la orina o el aliento con un característico olor a pescado, aunque no solo es ese olor, tal y como explica la pediatra, quien asegura que, hasta el momento, no hay otras consecuencias físicas descritas y no pone en riesgo la vida de los pacientes.

El síndrome de olor a pescado suele aparecer en los bebés que tienen ese defecto en la enzima cuando se introduce el pescado en la alimentación complementaria . “Normalmente lo que te cuentan los padres es que al bebé, al comer pescado, les huele el pelo a pescado ese día”, afirma Mínguez.

El problema es que al ser un defecto de una enzima se tiene durante toda la vida, no desaparece, salvo en algunos casos en bebés dónde se presenta de forma transitoria.

Sin tratamiento

No existe tratamiento. La única solución hasta el momento para atenuar este síndrome es eliminar de la dieta los alimentos que son ricos en colina, que es un precursor, y en trimetilamina. Se tratan del pescado, los mariscos, las legumbres, el huevo y algunas verduras, prosigue la pediatra del Sant Joan de Déu.

“Lo que haces es evitar que produzcan tanta trimetilamina. Hay pacientes que no requieren dieta, otros solo retirar el pescado pero, a veces, hay gente que aunque haga la dieta estricta, huele bastante, ya que hay distintos grados de esta patología”. afirma la doctora.

Los pacientes, desesperados

El síndrome de olor a pescado provoca un fuerte impacto psicológico en los pacientes, quienes están “realmente desesperados”. “Lo que cuentan es que les han echado del trabajo o que les han dicho cosas por la calle. No quieren salir de casa. Padecen mucho aislamiento social y rechazo por parte de la población”, asegura Mínguez.

En el caso de los menores, los padres también tiene mucho temor a que sus hijos sean rechazados socialmente. En este punto, la pediatra subraya que si desde que son más pequeños siguen de forma estricta la dieta, suelen llegar a la pubertad con el síndrome “bastante controlado”.

De hecho, los pacientes piden que en lugar de denominarse como el síndrome de olor a pescado, se llame Tmau (trimetilaminuria) ya que no es solo olor a pescado, son muchos otros.

El calvario de Cristina

Cristina tiene 36 años. Su vida ha sido un calvario desde pequeña, cuando en el colegio sus compañeros le hacían muecas de asco, la acorralaban y la pegaban, según cuenta ella misma a EFEsalud.

“Diariamente durante 8 años me estuvieron acosando, humillando, gritando por los pasillos que me duchara, riéndose o evitando tocarme para no ser ‘contagiados’. En 8 años no pude hablar pues a todo me contestaban ‘¡dúchate!’, relata la mujer.

Incluso los profesores la pedían que mejorase su higiene, desconociendo que lo que padecía Cristina era trimetilaminuria, de hecho, ni ella lo sabía.

Se duchaba varias veces al día y veía como su madre lavaba la ropa a mano con desinfectantes. Sus padres no notaban olor a nada.

Estudió una carrera fuera de la isla donde reside y pudo ser feliz porque no encontró ese rechazo, casi nadie notaba su olor. Pero tuvo que volver.

Siempre le habían gustado la danza y el teatro. Lo intentó en esos ámbitos, pero tampoco pudo ser feliz. Las compañeras de la escuela de danza, la rechazaban y en la escuela superior de arte dramático, la gente no quería trabajar con ella por su olor.

Consiguió ella sola salir de una depresión. Nunca ha tenido amigos ni parejas. “A veces me pregunto que he hecho porque me siento una delincuente desde que nací, y nadie me contesta ante mi reiterada pregunta de por qué este acoso por un olor que resulta ser una enfermedad que yo no quería tener”, lamenta Cristina.

La asociación

En 2017 pidió a un nutricionista que le hiciera la prueba de la trimetilaminuria, a la que dio positivo. Ya tenía nombre su enfermedad.

Tiempo después conoció a la doctora Mínguez y a una serie de personas y todos juntos han conseguido crear una asociación de pacientes con el síndrome de olor a pescado.

“Realmente el dar voz a una enfermedad que parece tan ´inofensiva’ y que en realidad destruye vidas de una forma tan monstruosa puede ayudar a hacernos entender”, afirma Cristina.

La asociación quiere, entre otras cosas, hacer llegar a las autoridades sanitarias que estos pacientes puedan tener la posibilidad de acceder a trámites legales y a abogados que puedan ampararles en caso de incitación al odio por su enfermedad.

“Es muy importante concienciar a la población de lo que tenemos, que no es falta de higiene sino una enfermedad metabólica. Solo pedimos respeto”, recalca Cristina, quien apenas sale de casa.

La asociación trabaja también con la doctora Mínguez para estudiar posibles soluciones efectivas al síndrome.

Una fragancia, la esperanza

No hay muchas investigaciones al respecto y aunque no hay tratamiento, el Hospital Sant Joan de Déu ha colaborado junto a Eurofragance para la elaboración de fragancias que neutralizan el olor a pescado de los pacientes.

Hasta ahora, han logrado crear agua de colonia, sérum y crema, que ha funcionado con varios pacientes y, actualmente, está en ensayo clínico para valorar su efectividad.

La rutina diaria, explica Eurofragance, consiste en la aplicación de sérum y loción después de la ducha, que puede reforzarse con el agua de colonia. Tanto el sérum como la loción pueden ser reaplicadas también en caso necesario.

Eurofragance asegura que ha testado las materias primas “metódicamente una a una” en busca de una mayor duración de la fragancia en la piel para conseguir una mayor eficacia.

La loción es una base estándar, mientras que el sérum fue específicamente creado para este proyecto utilizando ingredientes idóneos para el tipo de piel sensible de los niños, explica Eurofragance. Por eso, ahora la intención es que estos productos puedan estar disponibles fuera del hospital junto a MartiDerm.