Llega a España un nuevo test prenatal no invasivo

Una fiabilidad que nace de la aportación tecnológica desarrollada por uno de los mayores laboratorios de genética avanzada del mundo, Beijing Genomics Institute, que ha elegido a NIMGenetics, por su capacidad de trabajo científico, para que dirija la realización del test prenatal no invasivo que, por primera vez, se podrá realizar íntegramente en España.

Hasta la fecha, para detectar cualquier malformación genética en el feto era necesario recurrir a la amniocentesis, una técnica invasiva que consiste en extraer una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea al bebé en el vientre.

Sin embargo, esta prueba presenta ciertos riesgos como la lesión del feto, sangrado vaginal, escape del líquido amniótico, e incluso, un riesgo cercano al 1% de aborto involuntario.

Para evitar estos peligros, el test TrisoNIM Advance busca detectar alteraciones genéticas que deriven en defectos físicos o evolutivos del bebé, mediante una muestra de sangre materna, cuyos resultados se obtendrían en una semana.

Aunque una prueba positiva requiere de su confirmación mediante una amniocentesis, el test previo reducirá la práctica de esta técnica invasiva, que se desarrolla cada año en nuestro país en 35.000 embarazadas.

La tecnología al servicio de la prevención

El TrisoNIM Advance, que se practicará a partir de la décima semana de gestación, tiene como objetivo la detección de anomalías que permita una temprana intervención para resolver o controlar la evolución de cualquier patología. 

Este test de cribado prenatal puede detectar diversos síndromes, así como aneuploidías, es decir, alteraciones en el número de cromosomas de un individuo.

Entre las patologías más comunes que la nueva prueba permitirá detectar, destacan:

• El síndrome de Down, que afecta a 1 de cada 700 bebés, es causado por la trisomía, es decir, por la aparición de tres copias del cromosoma 21.
• El síndrome de Klinefelter, que afecta a 1 de cada 1000 recién nacidos varones, con efectos como la infertilidad o el hipogonadismo, es decir, la escasa producción de hormonas.
• El síndrome de Turner, que causa en 1 de cada 2.5000 mujeres un aspecto infantil, infertilidad o ausencia de la menstruación.
• El síndrome de deleción 1p36 que puede generar en el feto anomalías físicas como ojos hundidos o cejas rectas.

El estudio del ADN fetal a través de la sangre materna es una práctica recomendada por la Sociedad de Medicina Materno-Fetal en mujeres que presentan un riesgo elevado de aneuploidías.

En el caso de España, las futuras madres con estos riesgos pueden someterse a esta prueba, cuyo precio es de 775 euros, en cualquiera de los 52 centros concertados.