Medicina personalizada de precisión, el futuro de la asistencia sanitaria

La medicina personalizada de precisión es la adaptación del tratamiento médico a las características individuales de cada paciente utilizando como herramienta la medicina de precisión, que apuesta por tratamientos basados en el estudio genético y de otros factores.

Este nuevo paradigma en la forma de prestar asistencia sanitaria ha sido posible gracias al desarrollo de las tecnologías ómicas y las técnicas de imagen, que permiten una aproximación específica a cada enfermedad, pero también a cada paciente.

En este contexto son imprescindibles las herramientas de secuenciación del genoma humano e infraestructuras y recursos de computación que permitan manejar mejor los datos del paciente.

Situación en España

Un grupo de expertos españoles, junto con la Fundación Instituto Roche, ha presentado recientemente en Madrid un documento con 56 recomendaciones para una Estrategia Estatal de Medicina Personalizada en España, y han pedido que esta iniciativa tenga la financiación necesaria.

El objetivo es mejorar los resultados clínicos, la calidad y la cantidad de vida de los pacientes y racionalizar el gasto sanitario, así como posicionar a España a la vanguardia de la medicina del futuro.

Consuelo Martín de Dios, directora gerente de la Fundación Instituto Roche, ha informado, en declaraciones a los medios, que el documento ya ha sido enviado a la ministra de Sanidad, Dolors Montserrat, con la idea de reunirse con ella personalmente.

“La medicina personalizada de precisión no es una opción, es el futuro y tiene una capacidad enorme de impactar en otras especialidades. En el año 2013 se hicieron 6.000 test genómicos en España, y en 2016 este número ascendió a 24.000”, destaca Juan Cruz Cigudosa, jefe del grupo de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO).

El grupo de trabajo ha distinguido seis ámbitos de actuación sobre los que identificar necesidades a la hora de implantar esta estrategia: la regulación, seguridad y gobernanza; la formación y la comunicación; la traslación al modelo asistencial; la cohesión y cooperación; las tecnologías de la información y la comunicación, y la investigación e innovación.

Sobre estas áreas proponen 56 recomendaciones, entre ellas el refuerzo de los contenidos de genética y otras ciencias ómicas en los planes de estudios de los grados en ciencias de la salud; impulsar la acreditación de centros de referencia para la realización de determinaciones y secuenciación genómica de alta calidad o impulsar estudios independientes centrados en mutaciones, en lugar de en el órgano afectado.

“Estas estrategias deberían mejorar los resultados clínicos de los pacientes, su calidad de vida, así como contribuir a la racionalización del gasto del Sistema Sanitario y su sostenibilidad”, señala Manuel Carrasco Mallén, socio de Ascendo Consulting Sanidad & Farma.

Otro de los puntos fuertes de la propuesta es la anonimización de los datos personales de los pacientes: “La gestión de los datos y respetar los ámbitos de privacidad es crucial para que se pueda avanzar”, valora el exsubsecretario de Sanidad Julio Sánchez Fierro.

Antecedentes en otros países

En los últimos años, países como EEUU, Japón, Inglaterra, Francia, Finlandia y Alemania, entre otros, están implantando estrategias y planes de medicina personalizada, de precisión o medicina genómica.

Carlos López Otín, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular en la Universidad de Oviedo, ha puesto en valor el hecho de que Francia se haya propuesto secuenciar el genoma de cerca de 250.000 ciudadanos al año.

En el año 2015, el entonces presidente de Estados Unidos, Barack Obama, presentó un plan de inversiones públicas, valorado en 215 millones de dólares e incluido en su proyecto presupuestario para 2016, para impulsar la medicina de precisión.

En el Reino Unido, explica Ruth Vera, vicepresidenta de la Sociedad Española de Oncología Médica, llevan dos años dedicados principalmente a la formación en este campo, ya que después de secuenciar el genoma hay que interpretarlo para dar con un diagnóstico y un tratamiento.

López Otín cuantifica la inversión en medicina personalizada de precisión como un beneficio y no como un gasto y ha recordado que “por cada dólar que se invirtió en el proyecto genoma humano se recuperaron 150 dólares”.

“La medicina personalizada -añade- intenta cumplir ese sueño de Gregorio Marañón de tratar enfermos y no enfermedades, se trata de anticiparnos mediante la medicina preventiva”.

Para ello, matiza López Otín, hay que leer los genomas, los epigenomas, los metagenomas, la interacción del genoma con el ambiente y, en definitiva, todo lo que proporcione información molecular concreta para desarrollar métodos de diagnóstico, identificar las causas de las enfermedades minoritarias e instaurar los tratamientos más adecuados.

Medicina personalizada en el cáncer: biomarcadores

Jesús García-Foncillas, director del Instituto Oncológico y del Departamento de Oncología del hospital Fundación Jiménez Díaz de Madrid, subraya que la supervivencia media del cáncer de pulmón “ha pasado de 11 a 40 meses gracias a los fármacos diana dirigidos”, un avance que ha sido posible gracias al estudio de los biomarcadores.

En los casos del cáncer de colon, informa este experto, esta cifra se ha duplicado de 20 a 40 meses.

También el sarcoma y el cáncer de riñón se han ido incorporando a una diana específica en medicina personalizada.

“Cuando llega un paciente diagnosticado de cáncer de pulmón metastásico se le dice que su tratamiento va a ser en base a su perfil genómico y, ante la ausencia de un marcador concreto, irá a un tratamiento de quimioterapia”, añade García-Foncillas.

En cuanto a la aplicación en la práctica clínica, Ruth Vera ha explicado que la “verdadera medicina personalizada” será posible gracias a “la información disponible después del análisis de miles de pacientes en todo el mundo”, un campo emergente de la medicina que, a su juicio, “viene para quedarse”.