Enfermedades raras: desafío integral, desafío global

En España, se ha remarcado en este acto, la mitad del colectivo afectado por enfermedades raras (ER), unos siete millones de personas, ha esperado más de cuatro años para poner nombre a su enfermedad, y solo el 34 por ciento tiene acceso a un tratamiento efectivo. Fuera de España, la situación es similar.

A nivel global, el movimiento de pacientes afectado por estas patologías presentará esta semana, en la sede de Naciones Unidad en Nueva York, la necesidad de impulsar una Resolución de la Asamblea General en materia de enfermedades raras.

A nivel nacional, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) insta al Ministerio de Sanidad a evaluar y actualizar la Estrategia Nacional de estas enfermedades de la mano del colectivo de pacientes.

En la presentación de la campaña, han acompañado a FEDER el presidente de la Comunidad de Madrid, Ángel Garrido, y el consejero de Sanidad de la Comunidad, Enrique Ruiz Escudero.

La campaña, viralizada en redes sociales con el hashtag #SomosFEDER, cuenta con Christian Gálvez como embajador.

En las próximas semanas, se celebrarán alrededor de un centenar de actividades repartidas por las geografía española, ha avanzado el presidente de FEDER, Juan Carrión.

Problemas globales: acceso a diagnóstico y tratamiento

Para lograr el dignóstico en enfermedades raras, más del 27 por ciento de las familias se han visto obligadas a desplazarse a otras Comunidades Autónomas, se ha puesto de manifiesto en la presentación de la campaña. A la Comunidad de Madrid es a la que se desplaza mayor porcentaje de pacientes, principalmente para recibir tratamiento.

También se han ofrecido datos de otros países. En Reino Unido, por ejemplo, la media en el retraso del dignóstico también es de cuatro años; en Australia, más de un 40 por ciento recibió un diagnóstico equivocado, y en Estados Unidos, los pacientes visitan un promedio de siete médicos antes de recibir un diagnóstico definitivo.

"La situación es aún peor en los países latinoamericanos, donde ni siquiera existen datos, o en Sudáfrica, donde no se ha establecido una definición de prevalencia y un porcentaje aproximado de pacientes", ha explicado la directora de FEDER y de su Fundación, Alba Ancochea.

"Frente a problemas globales, soluciones globales", se ha acentuado.

Soluciones globales: hacia una Resolución de la ONU

FEDER defiende la necesidad de "establecer un marco común que garantice la cobertura universal a la salud, entendiendo que para alcanzarla es necesario asegurar el acceso a diagnóstico y tratamiento a todas las personas, también a las que tienen enfermedades raras", ha expuesto Juan Carrión.

Con este objetivo, el movimiento español se ha alineado con la Organización Europea y Red Internacional de Enfermedades Raras (EURORDIS y RDI, respectivamente), quienes presentarán estos días en Naciones Unidas la Resolución mencionada, con el objetivo de situar a las ER y los casos sin diagnóstico como prioridad en la agenda política mundial.

Problemas globales: falta coordinación sanitaria y social

La complejidad y baja prevalencia de las ER hacen necesaria una alta especialización y concentración de casos, pero no solo a nivel clínico. El impacto social de estas patologías afecta a todo el núcleo familiar.

Por ello, la Unión Europea desarrolló entre 2015 y 2018 el proyecto INNOVCare para analizar los problemas sociales que enfrentan las personas que viven con estas patologías o están en busca de diagnóstico desde una perspectiva social.

Entre las principales conclusiones y como principal recomendación se confirma la necesidad de una atención integral teniendo en cuenta que más del 65 por ciento de las personas han tenido que visitar diferentes servicios de atención.

"A pesar de que existen más de 7.000 enfermedades raras diferentes -ha señalado Alba Ancochea-, y que cada una enfrenta una sintomatología diferente, todas las personas que conviven con ellas o sin diagnóstico tienen los mismos problemas sanitarios y sociales, independientemente del país en el que vivan".