Acciones y campañas desde diferentes organizaciones de salud con el objetivo de concienciar sobre las enfermedades raras visibilizando y poniendo el foco de atención en las necesidades esenciales de los pacientes para mejorar su calidad de vida y la de sus familiares o cuidadores. 28 de febrero, Día Mundial

Diagnóstico e investigación en el Día Mundial de las Enfermedades Raras
Una cadena humana rodea el Centro de Enfermedades Raras de Burgos en uno de los años de conmemoración del Día Internacional de estas patologías/EFE/Santi Otero

Diagnóstico e investigación en el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Las enfermedades raras son todo un reto para más de 3 millones de pacientes, familias y cuidadores en España.

Enfrentarse al diagnóstico, así como al acceso a los tratamientos y las rutinas de la vida cotidiana, lleva a conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras cada 28 febrero para poner de manifiesto y reivindicar una mayor concienciación social sobre estas patologías.

Diagnóstico e investigación, dos retos sobre la mesa

Según las Organización Mundial de la Salud, se estima que existen más de 300 millones de personas que conviven con algún tipo de enfermedad rara.

La detección y la investigación son los principales retos a los que se enfrentan estos pacientes.

El diagnóstico llega para el 50 % de los pacientes después de cuatro años de espera, y para un 20 % a los diez años.

según datos del Estudio ‘ENSerio, calidad de vida’ de la Federación Española de Enfermedades Raras.

Esta demora influye negativamente en el acceso a tratamientos. En el caso de pacientes que necesitan intervenciones terapéuticas cuanto antes, este retraso provoca que en un 31 % los casos de enfermedad se agraven.

Otra de las reivindicaciones que hacen los pacientes se centra en la necesidad de impulsar la investigación y la accesibilidad a los tratamientos.

El 47 % de las personas con enfermedades raras o poco frecuenten no tienen tratamiento o, si dispone de él, no es el adecuado.

Además, el 66 % de los pacientes indica que su enfermedad les impide mucho o bastante desarrollar actividades cotidianas que les permitan ser autónomas, informan desde FEDER.

Más del 40 % no están satisfechos con su situación respecto a actividades de ocio y tiempo libre y, en general, con la calidad de vida que su enfermedad les permite tener.

recoge el estudio ‘Necesidades Sociosanitarias de personas con Enfermedades Raras en España’ (Estudio ENSerio, calidad de vida’) de FEDER.

‘Las Raras’

En el marco de este Día Mundial, la farmacéutica Pzifer y FEDER se han aliado para lanzar la marca ‘Las Raras’.

Camisetas para visibilizar las enfermedades raras
Camisetas para visibilizar las enfermedades raras de la campaña de Pzifer y FEDER

Con ella invitan a la sociedad a ponerse en la piel de las personas que conviven con este tipo de patologías poco frecuentes.

Esta línea cuenta con una colección de camisetas y tote bags con el logo de la marca.

Por cada pedido el comprador recibirá en su casa su compra junto a una tarjeta donde podrá conocer datos relevantes sobre las enfermedades raras.

Un ejemplo de dato relevante: existen más de 6.000 tipos de enfermedades raras y solo el 5 % disponen de un tratamiento aprobado.

Estrellas contra la intolerancia y desigualdad

Las enfermedades raras tienen poca visibilidad, un hecho que lleva a los pacientes a experimentar falta de tolerancia y desigualdad.

Más del 30 % de las personas con enfermedades raras han sufrido discriminación en su educación debido a su enfermedad.

señala el ‘Estudio ENserio’ de 2017 de FEDER.

Las dificultades a las que se enfrentan estas personas no solo afectan a quien lo padece, sino a todo aquel que les rodea.

Sus familias y cuidadores sufren un impacto económico debido a los gastos y la reducción de horas de trabajo, según se indica en el estudio antes mencionado.

Otro proyecto de FEDER en este Día Mundial de las Enfermedades Raras FEDER es en alianza con Alexion Pharma Spain.

Juntos han lanzado un reto virtual para visibilizar a las personas que viven con este tipo de enfermedades: #IluminadosporlasEnfermedadesRaras.

Ilumina por las Enfermedades Raras
Reto Ilumina por las Enfermedades Raras / Campaña de FEDER y Alexion Pharma Spain

El reto invita a la sociedad a que ayuden a construir una constelación de estrellas virtuales del símbolo de FEDER: un trébol de cuatro hojas.

Una vez completado el reto, Alexion se compromete a donar 18.000 euros a FEDER para realizar estos tres proyectos estrella para mejorar la necesidades, educación, concienciación, equidad e investigaciones de las enfermedades raras.

“Hay millones de personas en España que viven una vida extraordinaria cada día: una vida con una enfermedad rara. Los afectados son las estrellas ocultas y merecen un reconocimiento más allá de sus necesidades médicas, ya que muchos experimentan desafíos socioeconómicos en su vida diaria”.

declara Juan Carrión, presidente de FEDER.

La clave de la investigación multidisciplinar

La Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (SEMAIS) reivindica la investigación con el lema ‘La investigación es nuestra esperanza’.

“La investigación en el campo de las enfermedades raras es el presente y el futuro de estas patologías, muchas de ellas poco conocidas. Nos permite caracterizar a los pacientes, valorar factores de riesgo y de pronóstico y posibles nuevas dianas terapéuticas. El manejo multidisciplinar por medio de unidades funcionales, comités y consultas con circuitos compartidos por todas las especialidades es otro de los pilares fundamentales en la atención de los pacientes con enfermedades raras”.

resalta la doctora Patricia Fanlo, presidenta de SEMAIS.

La importancia de colaborar entre diferentes especialidades para ayudar a valorar las enfermedades raras es otro de los objetivos perseguidos por esta sociedad.

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EFE/Javier Belver

La doctora Carmen Pilar Simeón, directora científica de SEMAIS, valora la importancia de la investigación clínica como algo fundamental.

“Necesaria para definir los grupos de pacientes con características similares y, así, poder definir los diferentes subgrupos con un mismo perfil clínico. Por otra parte, la investigación básica es primordial para definir las características genéticas y los diferentes biomarcadores”.

Carmen Pilar Simeón, directora científica de SEMAIS.

Por su parte, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) reclama que los poderes públicos aumenten “los incentivos de la investigación biomédica y de la atención sanitaria multidisciplinar de las enfermedades raras con dotaciones específicas”.

Huérfanos de tratamiento, raros por infrecuentes”

Dentro de las enfermedades raras se recogen unos tipos de cánceres denominados “raros”.

Sobre este tipo de patologías actúa el Grupo Estatal Transversal de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETTHI) que hoy, más que nunca, dedica todos sus esfuerzos a luchar contra los cánceres “huérfanos de tratamiento y raros por infrecuentes”.

Y es que este tipo de tumores, que suponen el 24 % del total europeo, pueden no ser “tan extraños cuando tenemos en cuenta su biología molecular”, destacan desde GETTHI.

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Una investigadora en un laboratorio trabajando en los denominados “medicamentos huérfanos” de las enfermedades raras. EFE/ Julio Muñoz

Tumores frecuentes e infrecuentes pueden compartir alteraciones moleculares que les convierten en “diana” común para tratamientos farmacológicos dirigidos, “lo que comúnmente conocemos como oncología de precisión“.

“Se ha visto que una muestra secuenciada de tumor puede identificar un amplio rango de mutaciones accionables por diferentes fármacos. De forma general en torno al 50 % de los pacientes a los que se les realiza una secuenciación masiva de datos (NGS) presentan al menos una mutación diana con potencial terapia dirigida”.

explican desde el Grupo GETTHI.

Esta perspectiva ofrecida por GETTHI permite incrementar las oportunidades de supervivencia y mejor pronóstico de miles de pacientes afectados por cánceres raros.

Por ello, este grupo ha puesto en marcha un proyecto que ofrece un servicio transversal y libre a profesionales de toda España.

“La creación del ‘Transversal Molecular Tumor Board nacional’ se completa con la plataforma de registro de casos que se ha puesto en marcha para recoger información a nivel España y también internacional. Todo ello para incrementar el conocimiento y mejorar el abordaje de todo tipo de cánceres, no solo los más habituales”.

Con todas estas entidades, y otras más, luchando mano a mano por la investigación, mejora de diagnóstico y tratamiento, así como por mejorar la calidad de vida de los pacientes y su supervivencia, el Día Mundial de las Enfermedades Raras aporta un rumbo solidario, científico, humano y social.