Fenotipado de precisión, conocimiento profundo y estandarizado de la salud y la enfermedad

Un nuevo Informe Anticipando, Fenotipado de Precisión, publicado por la Fundación Instituto Roche y elaborado desde el Observatorio de Tendencias en la medicina del futuro, aborda esta innovadora herramienta que se encuentra todavía en estadios iniciales.

El fenotipado de precisión tiene como objetivo crear una terminología única, codificada y estandarizada a nivel internacional para definir y representar con el mayor detalle posible las características de los estados de salud y enfermedad, de manera estructurada, accesible y entendible, para que pueda ser manejada e interpretada a nivel humano y computacional, explica el documento.

Se prevé que esta herramienta contribuya a realizar diagnósticos más precisos, conocer los factores determinantes de las enfermedades, mejorar las estrategias terapéuticas, entender los cambios que se producen en el fenotipo de las enfermedades a lo largo del tiempo así como los mecanismos subyacentes, todo ello, optimizando el proceso asistencial en general.

Aplicaciones del fenotipado de precisión

Las aplicaciones del fenotipado de precisión se esperan en los ámbitos:

• Investigación: Con el estudio de las implicaciones funcionales de los genes; la optimización de los ensayos clínicos a través de la identificación de nuevas dianas terapéuticas y la Identificación de tendencias y patrones poblacionales
• Diagnóstico de enfermedades: Contribuirá a mejorar y precisar el diagnóstico y, en consecuencia, el abordaje de las enfermedades en general.
• Tratamiento y seguimiento de enfermedades: Un fenotipado de precisión permite
  correlacionar características fenotípicas específicas, con determinadas respuestas a los tratamientos lo que, a su vez, puede contribuir a diseñar estrategias terapéuticas más efectivas para cada paciente.
• Formación de los profesionales sanitarios: estrategia que permitirá, en un futuro, mejorar el conocimiento y comprensión de los sanitarios en torno a la diversidad fenotípica de enfermedades desde los inicios de su etapa formativa.

Los retos

Dado que el fenotipado de precisión está en fases iniciales y va parejo al desarrollo de la Medicina de Precisión, los autores del informe Anticipando destacan que ante su futura implementación, será necesario afrontar una serie de retos de diferente índole como:

• La falta de estándares.
• La accesibilidad a información médica relevante para el fenotipado.
• La obsolescencia de las infraestructuras tecnológicas, que, a su vez, dificulta la integración entre los distintos niveles asistenciales, o la capacitación tecnológica de los profesionales.

Por ese se proponen en el documento de la Fundación Instituto Roche las siguientes recomendaciones:

• Promover el desarrollo y la adopción de estándares internacionales para la codificación del fenotipo.
• Fomentar la colaboración internacional para la armonización de terminologías y la creación
  de grupos de trabajo dedicados a la traducción y adaptación de estas ontologías a diferentes contextos lingüísticos y culturales.
• Implementar programas de formación y educación continua para los profesionales de la salud sobre la importancia del fenotipado de precisión y el uso de herramientas computacionales y ontológicas en la práctica clínica.
• Incluir módulos específicos sobre fenotipado de precisión y bioinformática en los currículos de formación médica y en los programas de desarrollo profesional.
• Modernizar las infraestructuras tecnológicas de los sistemas de salud para soportar el almacenamiento, procesamiento y análisis de grandes volúmenes de datos fenotípicos y genómicos.
• Desarrollar e implementar sistemas de información de salud interoperables que permitan la integración y el intercambio de datos a nivel nacional e internacional.
• Apoyar la investigación en el campo del fenotipado de precisión para desarrollar nuevas herramientas y métodos que faciliten la codificación, el almacenamiento y el análisis de datos fenotípicos.
• Incentivar la colaboración entre instituciones de investigación, hospitales y empresas tecnológicas para desarrollar soluciones innovadoras que aborden los retos técnicos y de implementación identificados.