El plus de los corazones Down

El plus de los corazones Down

Con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down, el doctor Carlos Macaya Miguel, jefe del Servicio de Cardiología del madrileño Hospital Clínico Universitario San Carlos, nos describe las tres malformaciones congénitas más frecuentes en el corazón de estas personas con capacidades diferentes: orificios entre las dos aurículas o los dos ventrículos y tetralogía de Fallot, estenosis de la arteria pulmonar que puede causar mareos, desmayos y cianosis.

Según la Organización Mundial de la Salud, durante el primer mes de vida fallecen alrededor de 270.000 recién nacidos a causa de anomalías congénitas. La principal causa de muerte está relacionada con las malformaciones cardíacas, a pesar de que sean el síndrome de Down, la espina bífida y el labio leporino los motivos más habituales.

Las anomalías de origen cromosómico que conllevan síndrome de Down representan un 10% de las malformaciones encontradas durante el embarazo. Otras anomalías cromosómicas llamativas son el síndrome de Edwards, uno de cada 5.000 embarazos, y el síndrome de Patau, uno por cada 16.000 recién nacidos.

El síndrome de Down se origina cuando se altera la duplicación celular –trisomía– en el cromosoma 21, que contiene alrededor del 1% de la información genética de una persona, y causa diferentes grados de discapacidad física y cognitiva en el individuo.

Down España informa de que este colectivo está formado por 35.000 personas.

“Este síndrome aumenta sus probabilidades de prevalencia en la medida que las mujeres se queden embarazadas a edades cada vez más avanzadas. Nace un bebé de cada tres mil cuando las madres son jóvenes, mientras que si la madre es mayor de 45 años la cifra alcanza a 1 de cada 30 recién nacidos”, apunta el médico.

Las causas de las anomalías congénitas son difíciles de concretar en un 70% de los casos, sin embargo, los factores socioeconómicos pueden considerarse multiplicadores indirectos, puesto que los defectos congénitos son más relevantes en países con ingresos económicos bajos, debido, principalmente, a que las mujeres carecen de un acceso a una nutrición equilibrada y se encuentran más expuestas a circunstancias que aumentan las anomalías prenatales.

Uno de cada dos bebés que nace con síndrome de Down padecerá malformaciones en el corazón: mostrarán orificios más o menos amplios en los septos, tejido divisorio interno de las cavidades cardíacas (comunicaciones interauriculares e interventriculares), que se denominan Defectos de Cojines Endocárdicos, o algún tipo de estrechamiento en la arteria pulmonar, afección que provocará mareos, desmayos y cianosis por falta de oxigenación sanguínea.

La cardiopatía congénita más habitual es un orificio interauricular.

“Se diagnostica un canal abierto entre las aurículas derecha e izquierda del corazón, normalmente en la zona del septo cercano a las válvulas cardíacas tricúspide y mitral”, especifica el galeno especialista en intervencionismo cardíaco.

El canal interventricular (VSD) supone la segunda patología más frecuente, ya sea parcial o completo. Es un orificio que suele estar situado en la zona superior del tabique -septo- que separa ambos ventrículos.

Estos canales abiertos tienen una “solución fabulosa” con cirugía intervencionista.

La tetralogía de Fallot supone la tercera cardiopatía en prevalencia.

“Se observa un obstrucción o estrechamiento en la arteria pulmonar (transporta sangre con dióxido de carbono para ser oxigenada en los pulmones), que limita el flujo sanguíneo. Se manifiesta con cianosis -color azulado de la piel-, mareos o desmayos, sobre todo cuando hacen algún tipo de esfuerzo físico”, explica el doctor Carlos Macaya.

Hace algunos años su pronóstico no era nada halagüeño, pero hoy en día los bebés down que nacen con malformaciones en su corazón tienen la mejor expectativa de vida.

“Podemos operarles con días o semanas de vida, aunque es mejor hacerlo durante su juventud si la patología lo permite… y siempre y cuando no corran peligro. Su evolución, una vez recuperados de la cirugía mínimamente invasiva, será igual a la de otras personas Down sin malformaciones cardíacas”, destaca.

No existe medida preventiva alguna que eviten estas cardiopatías congénitas, pero sí contamos con la realidad del diagnóstico precoz, más aún sabiendo su alta prevalencia (50%) en estos niños y niñas.

“Una vez detectada la anomalía cardíaca y solucionada lo antes posible, es necesario vigilar muy de cerca los problemas colaterales que puedan acontecer a lo largo de sus vidas, ya que son mucho más susceptibles de padecer dolencias pulmonares, neumonías o incluso arritmias en el corazón“, señala el presidente de la Fundación Española del Corazón.

Para concluir, el doctor Carlos Macaya Miguel les envía un mensaje: “Nuestros pacientes con síndrome de Down son especiales porque son entrañables con todas las personas que trabajan en el sistema sanitario, de manera muy singular y cariñosa con los médicos y las médicas“.