En la consulta de los adultos down

Victoria, Mari Carmen, Rafael y Natacha son algunos de los 350 adultos con síndrome de down que reciben una atención médica de vanguardia en el Hospital Universitario de La Princesa de Madrid.

Todo comenzó como una experiencia piloto de Medicina Interna , pero hoy en día, al doctor Fernando Moldenhauer Díaz y su equipo le arrecian las peticiones de consulta. En la Comunidad de Madrid nacen 70 bebés al año con este síndrome y la población mayor de catorce años se acerca a las 3.500 personas.

“Ya no son pacientes pediátricos, son mujeres y hombres discapacitados en edad adulta -señala Moldenhauer- con enfermedades que antes no se manifestaban porque se morían muy jóvenes y ahora su esperanza de vida es sexagenaria“.

El síndrome de down se origina cuando se altera la duplicación celular –trisomía– en el cromosoma 21, que contiene alrededor del 1% de la información genética de una persona, y causa diferentes grados de discapacidad física y cognitiva en el individuo.

Nosotros, tú y yo

Victoria, una joven de veinte años, entra en la consulta con su madre. Nos saluda con desparpajo y se sienta. Es su primera visita. El doctor Moldenhauer la recibe con palabras cariñosas, pero rápidamente se acomoda las gafas sobre su nariz y comienza con una batería de preguntas relacionadas con el corazón, el sistema endocrino o el sistema digestivo… siempre dirigidas al familiar.

“Los adultos con down no son convidados de piedra. Quiero su confianza y no su miedo -aclara el doctor entre consulta y consulta- Se han pasado toda la vida de hospital en hospital y no es necesario insistir en su patología. Relleno el puzzle sin que parezca un interrogatorio policíaco y es más práctico”.

Victoria fue operada de corazón a los cinco meses de vida, pero no le han quedado secuelas. Está asintomática. Es más, nada a crol y a mariposa, y bucea en la piscina. También juega al pádel. “Practico en el campus universitario. Y soy muy buena”, nos cuenta.

El doctor se incorpora y se acerca a Victoria, que se levanta. La ausculta el corazón con el estetoscopio…

– ¿Qué escucha, doctor?

– La hermosura de fuera, por dentro.

Aún así, Moldenhauer quiere revisar el último ecocardiograma de su historial. Las personas con down están libres de la aterosclerosis o engrosamiento de las arterias coronarias, pero padecen cardiopatías congénitas. Los dos se sientan de nuevo.

Victoria, que no pierde ripio, está a las preguntas del periodista y a la conversación del doctor con su madre.

– ¿Alguna intervención quirúrgica más?

– Yo, nada de nada.

– ¿Cómo eras de pequeña?

–  Un bebé muy bonito…

– Cuando se mira al espejo dice: ¡qué guapa soy! -apunta la madre.

– ¡Como ahora! -recalca el doctor.

– ¿Y tienes otras aficiones?

– Voy a la playa con mis padres.

– ¿Oye bien?

– Sí, yo sí.

– Y tengo una perrita, ‘Nuna’, que es preciosa.

– ¿Ronca?

– ¡Yo no ronco!

Entonces, Moldenhauer se gira, la mira por encima de las gafas y con guasa le dice que eso no puedo saberlo, que cuando las personas duermen no se dan cuenta de si roncan o no roncan. Victoria no da su brazo a torcer y le replica: “yo no ronco”. El doctor continúa con la historia clínica, no sin antes recolocarse la montura de los cristales.

Después de averiguar otros datos sobre tensión arterial, respiración, somnolencia, columna vertebral, músculos, articulaciones, urología, varices, ortodoncia, piel o pelo, el doctor da un repaso a la alimentación:

– Llegó a pesar 65 kilos -recuerda la madre-. Le chiflan los huevos con patatas fritas.

– ¡Es mi vicio!

– Pero ahora está controlada.

– Sí, me controlo.

– ¿Y qué otras comidas te gustan?

– Los macarrones con tomate, pero sin carne.

A Moldenhauer le “mosquean” unas fiebres relacionadas con el intestino que padeció hace unos meses, a pesar de lo cual, y de momento, descarta que le practiquen una colonoscopia prescrita en el hospital de referencia.

Pero Victoria ya lo tenía claro: “conmigo que no cuenten”.

En la parte ginecológica, Moldenhauer rompe con otras opiniones médicas: “en una mujer con down no tiene mucho sentido hacer una mamografía o una revisión genital”. Y lo argumenta:

• Las mujeres con down no padecen cáncer de mama, al tener una protección natural contra los tumores.
• El cáncer de cérvix o cuello del útero se gesta por papiloma virus. Sin relaciones sexuales, no hay contagio.

“Una revisión genital o de mamas siempre puede generar incomodidades físicas o psicológicas, y en una persona discapacitada es un factor determinante”

– ¿Y estudias o trabajas?

– Estudio PCP  y tengo dos profesoras: Lucía, que me da cálculo, sociales y naturales; y Elena, con la que aprendo técnicas administrativas. Uso el ordenador; ayudo a mis compañeros; fotocopio papeles; clasifico y archivo documentos; encarto, etiqueto y envío el correo…

– Y es muy ‘curranta’ -señala su madre.

Victoria terminará sus estudios en el 2013 y luego quiere trabajar en una empresa “para hacer lo que me mande el jefe”.

– ¿Y qué otras ilusiones tienes?

– Tener un chalé… con piscina, tumbona y sombrilla.

– ¡Yo también!… !Y yo! -ratifican el periodista y el doctor.

La consulta finaliza. Victoria está sana, estable, con pequeños interrogantes médicos, como los procesos febriles ya desaparecidos. Solo necesita unos análisis de sangre para “mirar otras cosas” y una densitometría ósea para vigilar la osteoporosis.

Mientras Moldenhauer envía por correo electrónico el informe completo y detallado al médico de cabecera, el periodista le hace unas fotos a Victoria con el móvil.

– ¡Me encantan las fotografías!.

– Si quieres puedes traerme una y la colgamos en la pared de la consulta…

– Ahora hablamos, doctor… que me estoy haciendo la foto -dice entre dientes.

La mayoría de los pacientes con down no muestran el nivel cognitivo que experimenta Victoria. Lo normal es que el médico no pueda entrar en comunicación con ellos.

Ella con ella

María del Carmen, de 49 años, entra en la consulta acompañada de una de sus hermanas. Su padre falleció de un infarto a los 81 y su madre “tiene de todo”. Está muy enferma.

La situación familiar se hizo “insostenible” hace ya tres años. Trasladaron a Mari Carmen a una residencia tutelada en compañía de otra de sus hermanas, la mayor, también discapacitada debido a las secuelas de una meningitis que sufrió de pequeña.

Desde entonces, Mari Carmen “se ha refugiado en su rico y fantástico mundo interior como los caracoles”, explica el doctor. La desaparición de la estructura familiar, donde la madre es el eje de su estabilidad emocional, desató la confusión, la pérdida de memoria y la incomunicación acentuada.

– Es como si estuviera en otro mundo, en una nube -opina la hermana.

– ¡Qué manía! -responde Mari Carmen con los brazos cruzados.

– Es muy cuadriculada.

– ¡Y dale!

El doctor teclea sin parar en el ordenador. Sabe que Mari Carmen se ha vuelto “más terca y más obsesiva; que se ha quedado enganchada a su madre y que no puede salir del hoyo sin que la ayuden, aunque la causa haya desaparecido”.

– Está muy triste, habla mucho a solas y no se le entiende. Antes dibujaba corazones, hacía pulseras y bailaba…

– ¡Eso quiero yo!

– ¿Te gusta la música?

– Un chico de clase me pega en la espalda. !Me tiene harta!

– Al menos ahora ha normalizado la comida, en casa de mi madre se comía todo lo que le echaban en el plato…

– ¡Bueno! -replica Mari Carmen con retintín- y se ríe.

– Era una máquina de comer…

– ¡Hala!… y se vuelve a reír.

– Además, creemos que ha perdido vista y estátabamos pensando llevarla al oftalmólogo.

Mari Carmen se calla y se distrae con la grabadora de audio del periodista. En cambio, el doctor Moldenhauer lo tiene claro. Hay que reforzar su felicidad y reorientar su vida en torno a los lazos emocionales actuales. Afortunadamente no es alzhéimer, aunque quizá tenga un principio de cataratas.

“A estas edades, la vida les golpea como a todos nosotros, pero a las personas con down les pilla con el pie cambiado. Se sienten absolutamente indefensos, como los ancianos”

Ni tú ni yo, él

No todas las personas con síndrome de down parecen personas con down. Algunos, muy pocos, son del tipo mosaico -la trisomía no se produce en la primera división celular- y por lo tanto, su apariencia física, las enfermedades congénitas y su nivel cognitivo, depende del porcentaje de células afectadas.

“Es un colectivo que también puede padecer dolencias comunes. Algunos no saben cuál es su lugar y los más lúcidos rechazan su condición al preguntarse por qué son como son. Pueden llegar a tener problemas ‘bestiales’ de identidad”.

Pero esto no le sucede a Rafael. Viene con su tío. Hace unas semanas cumplió 52 años y lo celebró “con toda la tropa”. Le regalaron camisas, calcetines de deporte, perfume, una toalla de ducha y dinero. Hasta se tomó un orujo después de comer.

“Te estás haciendo mayor, le comenta el doctor, estás de la próstata”. Rafael ha acudido al médico para una revisión. Es de los que “forman cola en el baño de la discoteca”. Incluso en su casa le han construido un cuarto de aseo a la medida de sus necesidades.

La ecografía no ofrece dudas. No tiene síntomas de cáncer prostático y el diagnóstico se queda en una estenosis de la uretra que le impide orinar con fluidez. Unos medicamentos apropiados, que no le bajen la tensión o la libido, le solucionaran la infección.

Rafael, que a veces se despierta en las cocheras del autobús, porque es un dormilón, trabaja en un centro ocupacional de Iberia. Y antes de despedirse nos revela su gran secreto: recorrer el mundo acompañado de su acordeón. Tiene dos, aunque también toca el teclado y la guitarra. Y su canción favorita es “El sitio de Zaragoza”, una fantasía militar.

Vosotros y ellos sin mí

De la última Encuesta sobre Discapacidad, Autonomía Personal y situaciones de Dependencia del INE se deduce que en España hay un grupo de personas con síndrome de down mayores de 70 años y algún caso con más de 80.

Natacha llega a la consulta en una silla de ruedas. Está diagnosticada de alzhéimer avanzado. La vejez o la menopausia se adelantan alrededor de un decenio en las mujeres adultas con down. La familia, es indispensable. Y en estas situaciones, todavía más.

“De pequeña -nos cuenta su hermana- Natachita era buena, buena, buena”. Y sin soltarle de la mano, recuerda sus juegos, sus risas y sus ganas de bailar. Por momentos se le quiebra la voz, pero se rehace para añadir que “era vaga hasta decir basta”.

Natacha tiene dificultad para beber o tragar alimentos, aunque estén en forma de gelatina o papilla. Su cuidadora “de toda la vida” también le administra los fármacos y la vigila de día y de noche. Analiza todos sus movimientos y todos sus gestos, hasta el último detalle.

“Duerme boca arriba, lo que le provoca ronquidos  fuertes y pequeños episodios de apnea. A veces, se mete el pulgar en la boca como un bebé”

Pero en esta ocasión, la cita se debe a que “persisten los temblores o convulsiones y llora por cualquier motivo, como una visita familiar o al escuchar música. En ciertas ocasiones, y sin motivo aparente, se asusta, alucina o mira con terror”.

El doctor Moldenhauer quita hierro a las deducciones piadosas de la cuidadora y de la familia:

“Una persona con alzhéimer avanzado no se puede deprimir o entristecer de forma consciente, para eso debería estar lúcida. Natacha no lo pasa ni bien ni mal porque no tiene un reflejo emocional. Es una respuesta básica del inconsciente”

Y se centra en las dosis farmacológicas para prevenir los ataques epilépticos. En la anterior consulta tuvo que suprimir unos ansiolíticos y antidepresivos que le habían recetado otros médicos. Natacha necesitaba psicóticos.

El padre de Natacha, que no ha hecho otra cosa que acariciar y besar a su hija durante toda la consulta, estalla de emoción antes de marcharse: “la niña es nuestra alegría”.

El otro par de ojos del doctor Moldenhauer y alumna aventajada de su ‘mini’ universidad, Paloma Aparicio, concluye que “es muy fácil decir que los quieres más, pero no es así. Todos somos iguales. La diferencia está en que las personas con down enriquecen nuestras vidas”.

Paloma, que también tiene una hermana con síndrome de Down, resume para EFEsalud las cualidades de su maestro:

“Un médico se tiene que fijar no sólo en lo que diga el familiar o el paciente, sino en cómo ve a la persona, en qué te quieren decir más allá de lo evidente”.

Después de cuatro horas de consulta, el doctor Fernando Moldenhauer se quita las gafas y se despide del periodista con una pregunta: ¿Qué, has aprendido algo?…