Primera Unidad de síndrome de Dravet, en la Clínica Universidad de Navarra

La responsable de esta unidad, la neuropediatra Rocío Sánchez-Carpintero, describe este síndrome como "una encefalopatía de grado muy severo que comienza a manifestarse durante el primer año de vida" y se caracteriza por crisis epilépticas "muy difíciles de controlar" y resistente a los fármacos, cuyo efecto principal es "un estancamiento cognitivo de estos pacientes, más severo cuanto más tardío sea el diagnóstico".

El síndrome de Dravet afecta a un recién nacido de cada 20.000 a 40.000, lo que sitúa su incidencia en 15 y 25 recién nacidos al año y la prevalencia es de entre 250 y 450 niños y adolescentes menores de 19 años.

Sánchez-Carpintero explica que la creación de la unidad se debe a los escasos especialistas "con experiencia en el manejo clínico de estos niños" y a la necesidad de un equipo multidisciplinar, con un neuropediatra de referencia , un psicopedagogo y otros especialistas en Genética Clínica, Farmacia, Traumatología, Neurofisiología, Neurorradiología y Endocrinología.

El objetivo es, según la responsable de la unidad, "conseguir un diagnóstico lo más precoz posible y ofrecer el tratamiento y los cuidados del modo más eficaz". Así, la Unidad ha conseguido diagnosticar esta enfermedad rara a un bebé de cuatro meses.

Características clínicas del Dravet

El cuadro clínico comienza a manifestarse durante el primer año de vida con crisis epilépticas vinculadas a procesos febriles. Empiezan entre los 5 y los 7 meses de vida y suelen afectar a un lado del cuerpo cada vez que se suceden.

También hay un grupo de niños que sufre crisis reflejas que responden a ciertos patrones visuales, como " luces intermitentes, determinadas músicas, situaciones de estrés u otras que puedan resultarles emocionantes”.

A partir del segundo año de vida, en algunos casos, pueden aparecer otro tipo de crisis como son las mioclónicas (caracterizadas por pequeñas sacudidas de las extremidades), crisis de ausencias o parciales. Una vez que el especialista identifica las crisis, comienza a tratarlas con diferentes fármacos antiepilépticos.

“Son niños –describe la neuropediatra- que en muchos casos tienen tantas crisis que la enfermedad marca la pauta de vida de toda la familia. Dado que las crisis se presentan con mayor frecuencia por las noches, hay padres que se turnan, una noche cada uno, para mantenerse en vela y vigilar el sueño de su hijo. Lo que significa que duermen cada 48 horas con el importante desgaste familiar que esta situación provoca”.

Además, estos niños pueden llegar a padecer crisis “estatus”, aquellas de más de 30 minutos de duración, con la situación de gravedad que implican y, en muchos casos, la necesidad de hospitalización para su control.

Así, las principales manifestaciones que caracterizan a un síndrome de Dravet comienzan con la elevada frecuencia de crisis que inicialmente pueden aparecer desencadenadas, como ya se ha descrito, por procesos de fiebre o infecciosos banales. Además, la neuropediatra destaca “el estancamiento en el desarrollo cognitivo y la aparición de problemas conductuales como hiperactividad y trastornos de comunicación, entre otros, que dificultan la escolarización de estos niños”. Se presentan asimismo problemas asociados como trastornos ortopédicos (escoliosis, pies vagos, etc...), de crecimiento, de alimentación, inmunológicos y vegetativos.

En cuanto al tratamiento, la neuropediatra advierte de que “existe una serie de fármacos, utilizados tradicionalmente para la epilepsia, que hay que evitar" ya que su administración "empeora las crisis”. Entre ellos, la carbamacepina, oxcarbacepina, eslicarbacepina, la fenitoína, la lamotriginna.

El síndrome de Dravet fue descrito por primera vez en 1978 por la investigadora francesa Charlotte Dravet. La Clínica Universidad de Navarra tiene experiencia en el tratamiento de esta enfermedad desde hace 30 años, lo que la convierte en uno de los centros con mayor experiencia de toda España.