No se habla de ellos en los informativos ni salen en los periódicos, pero existen. Son unos tumores raros, también denominados huérfanos, que, aunque afectan a menos de seis personas por cada 100.000 habitantes, representan un 22 % de todos los cánceres diagnosticados
“Poco o nada se dice en las noticias al respecto, lo que hace que sean unos tumores realmente olvidados y corren el riesgo de ser desatendidos”, advierte en una entrevista con EFE el doctor Ramón de las Peñas , presidente del Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (Gethi) y oncólogo del Hospital Provincial de Castellón.
¿Qué se entiende por cáncer raro? ¿Cuál es el menos frecuente, el raro entre los raros?
Es aquel que tiene una incidencia inferior a seis casos por 100.000 habitantes y años, aunque es una definición puramente arbitraria.
Dado que no existen registros poblacionales a nivel estatal, no se puede establecer exactamente la incidencia de cada tipo de tumor, por lo que es muy difícil dar nombre al más raro entre los raros.
Trabajamos con el concepto de tumor ultrarraro para aquellos en los que la incidencia es inferior a dos casos por 100.000 habitantes y año.
Algunos subtipos de algunos sarcomas son excepcionales (por ejemplo, un sarcoma cardíaco) y otros que recientemente han sido descritos, sobre todo en gente joven, como el carcinoma NUT de pulmón, que es extremadamente raro y muy agresivo.
¿Se pueden incluir en este grupo los tumores de origen desconocido?
Siendo estrictos con la definición, no, porque tiene una incidencia de 15 casos por 100.000 habitantes. Pero durante el proceso terapéutico hay un 22 % de ellos de los que nunca se va a establecer su origen (tres casos por 100.000 habitantes) que podrían incluirse.
¿En qué partes del cuerpo se localizan principalmente los tumores raros?
En cualquier parte anatómica: mama, aparato digestivo, sistema nervioso, piel, aparato genitourinario, sarcomas, ojos, cabeza y cuello, aparato respiratorio, sistema endocrino, etc.
¿Qué suponen dentro del total de diagnósticos?
Un 22 % de los tumores diagnosticados pertenecen a un grupo de los raros.
¿A cuántas personas afectan?
Se estima que unos cuatro millones de personas viven con un tumor raro en la Unión Europea. En España se prevé que haya unos 50.000 diagnósticos nuevos este año.
¿A qué edades suele aparecer?
A cualquier edad, pero existe un mayor número de diagnósticos en la adolescencia y edad joven (hasta los 30 años). De hecho, muchos de ellos son llamados tumores de desarrollo, aquellos típicos de la infancia que se diagnostican en la edad adulta.
¿Son difíciles de detectar?
Como cualquier tipo de tumor, en función de su localización y agresividad. Lo que hace muchas veces retrasar el tratamiento es el desconocimiento del especialista de su manejo, dada su escasa experiencia.
¿Cuánto suponen en cuanto a mortalidad?
Tienen una mayor mortalidad global: un 65 % de los pacientes con tumores frecuentes sobreviven a los cinco años, frente a un 45 % de los que tienen uno raro.
¿Se puede decir que están huérfanos de tratamiento?
Sí, por eso se llaman tumores huérfanos. Lo que les caracteriza muchas veces es que tienen unas alteraciones genéticas muy concretas que los hacen sensibles a determinados medicamentos dirigidos a esas alteraciones.
Sin embargo, esos fármacos han sido aprobados para cánceres más frecuentes y, por tanto, el paciente con tumor raro no tiene acceso a ellos. Es una situación muy angustiosa para el paciente y para el médico que considera que el mejor tratamiento sería aquel que no se puede utilizar por no estar aprobado para esa indicación.
¿Hay algún ensayo clínico sobre alguno de estos tumores?
En el Gethi tenemos varios ensayos clínicos abiertos, como uno en el que se analiza la existencia de unas mutaciones mediante secuenciación genómica y se ofrece un fármaco activo frente a una de ellas, si se detecta.
Otro ensayo interesante analiza la eficacia de la inmunoterapia en tumores raros infantiles que aparecen en la edad adulta.
¿Los tumores raros son los olvidados del cáncer?
Sí. Cuando una persona es diagnosticada de un tumor raro, experimenta una sensación doble de soledad: por un lado, ve que su médico no tiene experiencia porque posiblemente no haya atendido nunca a un paciente y, por otro , no tiene otros pacientes en los que apoyarse y con los que comunicarse .
Nuestro objetivo es concienciar a las autoridades sanitarias de que en estos pacientes se pueda indicar una opción terapéutica sin barreras administrativas y que dejen de ser enfermedades huérfanas.
