Ampliar en la sanidad pública la cartera del cribado neonatal que detecte enfermedades congénitas en el recién nacido centra el artículo para EFEsalud de la doctora Raquel Yahyaoui, responsable del Laboratorio de Metabolopatías y Centro de Cribado Neonatal de Andalucía oriental.

Cribado neonatal ampliado: una asignatura pendiente
FOTO EFE/Jorge Núñez

La doctora Raquel Yahyaoui Macías es responsable del Laboratorio de Metabolopatías y Centro de Cribado Neonatal de Andalucía oriental, coordinadora asistencial de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Regional Universitario de Málaga y coordinadora adjunta del Área Transversal IBIMA-Rare del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA-Plataforma BIONAND).

Doctora en Medicina y Cirugía es especialista en bioquímica clínica y genética y miembro de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo (SEIM), integrada en la Asociación Española de Pediatría (AEP).

Por la doctora Raquel Yahyaoui Macías

El cribado neonatal es una actividad esencial de prevención secundaria en el contexto de la Salud Pública cuyo objetivo es la identificación presintomática de determinadas enfermedades congénitas en los recién nacidos.

La realización de pruebas de screening en los primeros días de vida permite el diagnóstico precoz y el inicio de un tratamiento eficaz para prevenir o reducir la morbimortalidad asociada a dichas enfermedades.

La prueba de cribado neonatal más importante es la conocida como “prueba del talón” que consiste en la recogida de unas gotas de sangre del talón del recién nacido sobre un papel especial entre las 24 y 72 primeras horas de vida. Sobre estas gotas de sangre seca se realizan determinados análisis bioquímicos y/o genéticos en el laboratorio con el fin de detectar aquellos niños con riesgo de padecer alguna de las enfermedades incluidas en el programa.

En España, el primer programa de cribado neonatal comenzó en 1968, en Granada, para la detección precoz de la fenilcetonuria. Posteriormente, se pusieron en marcha otros programas territoriales que se fueron desarrollando en torno al “Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad” creado en 1978 y que más tarde se denominaría “Plan de Prevención de la Minusvalía”. En 1982 se transfirieron presupuestos a las CCAA, de las que pasaban a depender dichos programas.

cribado neonatal
Doctora Raquel Yahyaoui, especialista en bioquímica clínica y genética. Foto cedida

Con la cesión de la gestión de la sanidad a las diferentes CCAA, se comenzaron a sentar las bases para que los programas poblacionales de cribado neonatal se convirtieran en una actividad organizada y multidisciplinar, integrados y coordinados desde el Sistema Nacional de Salud. En 1992, la cobertura se aproximaba ya al 100% de los recién nacidos para el cribado neonatal de hipotiroidismo congénito y de fenilcetonuria.

Por aquella época llegaron a existir veintidós laboratorios de cribado neonatal en todo el territorio español, que se han ido reduciendo hasta quince en la actualidad.

Durante los años siguientes, se produjeron algunos avances como la implementación de nuevos cribados como el de la fibrosis quística o la hiperplasia suprarrenal congénita.

Pero, sin duda, el avance tecnológico más importante aplicado al cribado neonatal fue la introducción por parte de algunas CCAA de la espectrometría de masas en tándem para la detección de enfermedades metabólicas congénitas, a partir del año 2000.

Esta tecnología permite la detección de diversas enfermedades metabólicas congénitas en un solo análisis. Es lo que se conoce como cribado neonatal “ampliado” y se estima que potencialmente se pueden detectar hasta sesenta enfermedades metabólicas y otras situaciones clínicas.

Esta técnica permite seleccionar qué marcadores bioquímicos quieren analizarse, por lo que el coste en reactivos es el mismo independientemente del número de enfermedades que se decida detectar.

Sin embargo, muchos centros de cribado del mundo, incluso de nuestro país, sólo informan del riesgo de un número limitado de enfermedades a las que se les ha otorgado un mayor nivel de evidencia científica para ser incluidas en los programas.

Por esta razón, también fue aumentando la hetereogeneidad en la organización de los programas y de las enfermedades incluidas en los paneles de cribado neonatal de cada CCAA.

El primer paso hacia la armonización de los programas de cribado neonatal por parte del Ministerio de Sanidad aconteció en julio de 2013, cuando se aprobó la cartera común básica de servicios asistenciales que estableció como obligatorio el cribado neonatal de siete enfermedades endocrino-metabólicas, entre ellas el hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística o anemia falciforme.

Además de estas enfermedades obligatorias, cada programa puede ampliar libremente el número de enfermedades cribadas a través de su cartera complementaria, por lo que el rango de enfermedades oficialmente cribadas en los diferentes programas españoles oscila en la actualidad entre siete y 32.

Es por esto que, desde hace tiempo, los profesionales sanitarios dedicados al cribado neonatal y a las enfermedades metabólicas congénitas (especialmente bioquímicos y pediatras) estamos reivindicando en diferentes foros la urgente necesidad de ampliar la cartera común básica con un panel de cribado neonatal metabólico que incluya todas aquellas enfermedades que nos permite detectar la espectrometría de masas en tándem y que son graves y tratables.

De esta manera, se garantizaría la equidad en todo el territorio nacional y se beneficiarían el máximo número posible de recién nacidos y de familias afectados por estas enfermedades.

Cabe señalar que esta ampliación no supondría costes adicionales en la realización de la prueba de cribado inicial, solo un aumento de los estudios diagnósticos necesarios.

Otro aspecto que criticamos los profesionales es que la inclusión de enfermedades en la cartera básica común nacional se evalúa de manera prácticamente exclusiva desde la perspectiva de Salud Pública.

Esta visión es fundamental, pero también debería tenerse en consideración el criterio de todos los participantes implicados en los programas de cribado neonatal, como los profesionales sanitarios bioquímicos, pediatras y genetistas, las sociedades científicas, las asociaciones de pacientes y las familias y cuidadores, con los que no se está contando suficientemente.