Diabetes y genética: cómo aplicar la Medicina Personalizada de Precisión

De todos los ejes biológicos implicados en el desarrollo de la diabetes, la genética es el único que permanece constante. Esta enfermedad es una de las causas mas importantes de ceguera, insuficiencia renal, infarto de miocardio, accidente cerebrovascular y amputación de los miembros inferiores.

Entre 2000 y 2016, “se ha registrado un incremento del 5% en la mortalidad prematura por diabetes”, según informa la Organización Mundial de la Salud. La OMS también estima que en 2019 la diabetes fue la causa directa de 1,5 millones de muertes.

La importancia de esta enfermedad ha llevado a que el grupo de trabajo Diabetes y Genética de la Sociedad Española de Diabetes (SED) elabore una monografía que aglutina todo conocimiento actualizado en esta área.

Con la participación de viente autores coordinados por los doctores Marisol Ruiz y Antonio J. Blanco, y la colaboración de Astrazeneca, esta publicación busca activar a la comunidad científica y clínica española para enfrentarse a los restos que presente esta patología.

La clave de la genética

Desde un punto de vista práctico y divulgativo, los nueves capítulos del libro hacen hincapié en que la “genética es el único eje que permanece constante”, destaca la doctora Marisol Ruiz.

“Es el más importante sobre el que se asienta en este momento la Medicina Personalizada de Precisión”, explica la experta.

Actualmente los aspectos genéticos que impactan en la enfermedad se pueden diagnosticar en las plataformas de secuenciación genética de nueva generación a costes más asumibles.

Campos de actuación

La monografía ‘Diabetes y Genética’ introduce la medicina de precisión en el epicentro del actual modelo de atención a la diabetes, su diagnóstico, la importancia de la genética, la diabetes tipos 2 y la monogénica. Así como las nuevas tecnologías aplicadas a su detención, la inteligencia artificial y el Big Data, y la comunicación clínico-genetista.

Esta finaliza una las estrategias para poner en marcha un Plan Nacional de Medicina de Precisión y su impacto en la atención de la diabetes.

Estrategia española

El Ministerio de Ciencia e Innovación ha puesto en marcha la Estrategia Española de Medicina Personalizada:

“Con una dotación de 25,8 millones de euros en subvenciones, esta primera acción permitirá avanzar en la implantación de una nueva forma de hacer medicina”, recoge el último apartado de la monografía.

Con este avance se incluirán tres programas relacionados entre sí: Medicina Predictiva, Ciencia de Datos y Medicina Genómica.

En concreto, el Programa de Medicina Genómica, desarrollará infraestructuras y protocolos de coordinación.

“Se llevarán a cabo análisis genómicos y otros datos ‘ómicos’ de forma eficaz, eficientes y equitativamente accesible en todo el territorio nacional”.

Garantizar este acceso sin coste económico para los pacientes o servicios de salud autonómicos se encuentra entre sus objetivos.

También se persigue “desarrollar un sistema de recogida, integración y análisis de datos clínicos y moleculares para mejorar la salud de cada paciente individual”.

De esta forma se permitirá el uso de la información existente en el Sistema Nacional de Salud para “el beneficio de la sociedad con objetivos de salud pública, planificación sanitaria e investigación”.

Premios a la innovación

En el mismo congreso donde se ha presentado la monografía, el XXXII Congreso de la SED, se ha premiado la trayectoria e investigación en diabetes de algunos profesionales.

El doctor José Manuel Fernández-Real Lemos ha recibido el Premio Alberto Sols de la Fundación, con la colaboración de Novo Nordisk, un reconocimiento que califica como “la consecución de un sueño” y que comparte con su grupo de trabajo.

El doctor se muestra satisfecho, especialmente por la colaboración con el doctor Wilfredo Ricart en el estudio de la inflamación crónica de bajo grado en el desarrollo de la diabetes tipo 2 y la obesidad.

Otras de sus líneas de investigación son la implicación del metabolismo del hierro en esta enfermedad. La importancia de este descubrimiento recae en que el depósito de hierro en el cerebro puede incidir en el desarrollo de trastornos cognitivos como el alzhéimer.

Su investigación mas reciente se centra en el papel de la microbiota intestinal:

“Hemos podido confirmar las asociaciones entre la composición y funcionalidad de la microbiota intestinal tanto con la memoria a corto plazo como con la capacidad cognitiva de las personas con obesidad”.

Premios Carrasco i Formiguera

Este año el galardón recae en el doctor Antonio Amor Fernández, de la Unidad de Diabetes del Hospital Clínic de Barcelona:

“Es un gran honor haber recibido este premio, que sin duda nos dará más fuerza para seguir con nuestra investigación”.

Su trayectoria investigadora se asienta en tres temas: el riesgo cardiovascular, la mejorar de la identificación con el uso de la ecografía vascular y biomarcadores, el riesgo de este en los pacientes con diabetes tipo 1 y los trasplantes reno-pancreáticos en la población que lo padece.

Junto a estos dos importantes galardones también se dan una serie de premios, becas y ayudas a proyectos de investigación básica dirigidos por jóvenes investigadores.