Enfermedades raras sin diagnóstico, el reto de los retos

Enfermedades raras sin diagnóstico, el reto de los retos

El también profesor de la Universidad de Almería, Antonio Bañón, cree que las enfermedades raras sin diagnóstico es el gran reto dentro de la problemática de estas patologías minoritarias (afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes) que son crónicas, degenerativas y en un 80 por ciento de origen genético.

•  ¿Cuando se habla de enfermedades raras sin diagnosticar, quiere decir que no se conoce de qué enfermedad se trata?

El punto de partida es la demora diagnóstica en las enfermedades raras. Hay una media de cinco años para conseguir un diagnóstico e incluso hay quien tarda hasta diez años. Pero también hace referencia a personas que tras muchos años todavía no lo han conseguido.

•  ¿Qué se puede hacer por aquellos que no tienen catalogada su enfermedad?

Ese es el gran reto de las enfermedades poco frecuentes, el de las personas que no tienen un diagnóstico o pasan muchos años hasta que lo tienen. Hay que hacer un programa de trabajo ambicioso, como el que existe en Estados Unidos, que consiste en el establecimiento de pasos muy concretos para conseguirlo.

En la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se han recibido, en los últimos años, unas 4.000 consultas de personas con enfermedades sin diagnóstico. Es una cifra que considero muy alta porque habla de 4.000 familias que no saben lo que padecen. De esas 4.000 se ha conseguido que unas 400 se hayan orientado adecuadamente, es decir, llegar a un diagnóstico. Hay que establecer un protocolo muy claro sobre cómo y dónde derivar.

Ya que la ciencia lo permite, obtener un diagnóstico pasa por el establecimiento de centros de referencia que se convirtieran en interlocutores claros a partir de un programa de atención a familias sin diagnóstico.

Otro gran paso es el asociacionismo. Estados Unidos tiene tres asociaciones potentes de personas sin diagnóstico de enfermedades pocos frecuentes. Desde FEDER y el Observatorio estamos intentando poner en marcha una asociación muy fuerte de familiares de afectados. Es un proyecto dentro de las 14 líneas de trabajo prioritarias para 2014.

• ¿Esas personas que todavía no tienen diagnóstico y que han acudido a FEDER, qué problemas científicos o médicos están encontrando para que no se les pueda calificar esa enfermedad?

El primer problema puede ser técnico, no está identificada la enfermedad dentro del listado de las 7.000 existentes. Ya que el 80% de las enfermedades poco frecuentes son genéticas existe la ventaja de que hoy en día se está avanzando mucho en la identificación genética del ser humano y la perspectivas de diagnosticar e identificar este tipo de enfermedades va a mejorar en los próximos años.

Pero en la mayor parte de los casos hay otras causas. Por ejemplo, puede haber síntomas que no llegan a ser muy graves y que nunca pasan por el análisis minucioso para identificar la enfermedad. Es decir, una persona tiene problemas que se identifican con diagnósticos genéricos. Esto supone que hay muchas enfermedades infradiagnosticadas y esas forman parte de las “sin diagnóstico”.

Un ejemplo son algunas enfermedades musculares que tienen distintas variedades y cuyo proceso en sí a veces es muy caro, por lo que el propio sistema sanitario puede detenerlo al considerar que es un problema llevadero y sigue adelante simplemente con revisiones periódicas, pero en realidad lo que significa es que no se llega a un diagnóstico. En muchas ocasiones el infradiagnóstico de algunas enfermedades, sobre todo en adultos, implica una ausencia de diagnóstico a veces durante toda la vida.

También en otros casos, son pocos, hay pacientes que por presión familiar o social no van al médico.

• ¿Cómo influyen los recortes sanitarios y sociales en la situación de los afectados por enfermedades raras?

Mucho. En los últimos años había en marcha proyectos de investigación que ponían a España en una buena posición, pero los ensayos clínicos requieren un largo periodo de tiempo (10/15 años de investigación) y algunos se están viniendo abajo. ¡Incluso alguna investigadora ha tenido que ir algún concurso de televisión para poder mantener su proyecto! Si la tendencia es bajar la inversión en investigación, eso también va a afectar a los sin diagnóstico. No solo se investiga para conseguir un tratamiento, también para obtener herramientas y técnicas para diagnosticar.

También afecta a los medicamentos huérfanos. FEDER ha criticado que España está a la cola de la UE a la hora de aprobarlos.

España no solo está a la cola a la hora de aprobar los medicamentos huérfanos, también ralentiza el proceso de acceso a ese medicamento una vez que lo tenemos aquí. Ese panorama no se puede permitir.

• ¿Cuál es el grado de conciencia de la sociedad española respecto a las enfermedades raras?

Se conocen más por aquellas personas que han actuado como portavoces y altavoces del mensaje. Ha costado, pero se ha conseguido. Desde el punto de vista cuantitativo se conocen mucho más, pero desde el punto de vista cualitativo habría que analizarlo y ver si estamos dispuestos a que nuestros impuestos se dediquen, en parte, a la investigación.

Pero a partir de este momento hace falta entrar en otra fase distinta, en un debate en profundidad con la sociedad. Realmente, a día de hoy, no se conoce la situación de los chicos en la escuela y apenas hay medidas innovadoras para conseguir que tengan una educación al nivel que se merece. Hay que orientar a la sociedad en cada una de las dimensiones (terapéutica, diagnóstica, social, educativa, familiar…) de las enfermedades raras.

• Usted utiliza el término “enfermedad poco frecuente”. ¿Es inadecuado “enfermedad rara”? 

El término “enfermedades raras”, que procede del ámbito anglosajón, ha servido para lograr una concienciación, un marchamo, un nombre que es muy comunicativo. Pero en nuestro idioma, “raro” tiene muchas connotaciones y la alternativa más neutra es la de “enfermedades poco frecuentes”. Mi propuesta es la alternancia en la que también se incluye un tercer término, “enfermedades minoritarias”, aunque mi opción personal es “enfermedad poco frecuente”.

•  ¿Cuál es el balance que hace el Observatorio del tratamiento de estas enfermedades en los medios de comunicación? 

La diferencia es notable entre un medio público y privado. No nos sorprende mucho. Ha habido una mayor presencia de casos de enfermedades poco frecuentes en programas más vinculados al espectáculo televisivo y eso ha supuesto un problema importante ya que así las enfermedades raras se siguen asociando más a la compasión que a la reflexión.

Pero también ahora los medios cometen muchas menos erratas (en nombres de enfermedades, en prevalencia, en porcentajes….) y eso quiere decir que se está transmitiendo una buena información. Respecto a la investigación, ante aparecía en los medios el debate de si merecía la pena investigar, con un gasto excesivo, si solo se beneficia un grupo de personas. Ahora este planteamiento se ha matizado e incluso enriquecido en el sentido de que cada vez son más las investigaciones en enfermedades raras que tienen proyección en enfermedades frecuentes. Pero falta todavía para que se promueva en los medios periodistas especializados.