Enfermedades raras

La séptima edición de la Escuela de Formación FEDER-CREER, organizada por estas dos entidades, ha acogido este año a representantes de 45 colectivos de enfermedades raras que han recibido formación para gestionar sus proyectos. Herramientas para una mayor visibilidad y eficacia...
Tres mesas redondas sobre enfermedades raras, esclerosis múltiple y asociaciones de pacientes del Foro de Pacientes de Biospain 2016 analizarán la labor de estas asociaciones que proporcionan apoyo psicológico a los afectados y alzan la voz para poner las enfermedades sin tratamiento en la agenda política ...
Una investigación internacional en la que participa un hospital español ha descrito un catálogo de mutaciones genéticas en la especie humana, con su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN, un mapa que puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas...
Carmen vive y convive a diario con el síndrome de Tourette, y su lucha ahora se centra en conseguir que faciliten a Manuel un profesor de apoyo para ayudarle a concentrarse en sus estudios porque los tics y trastornos que le acompañan se lo impiden a este chaval de 15 años, que lleva la sonrisa en su rostro....
Guillem y Celia tienen 3 y 4 años y son los únicos españoles diagnosticados con el Síndrome MEF2C, una enfermedad rara que provoca graves discapacidades y para la que no existe tratamiento, aunque sus padres luchan por recaudar los fondos que permitan seguir con la única investigación sobre este gen, que se realiza en California ...