Enfermedades raras

El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, ha alertado sobre el agravamiento del 30 % de los casos de enfermedades poco frecuentes "por la falta de recursos técnicos" y ha pedido "asumir responsabilidades compartidas" y acciones para mejorar la detección de las enfermedades y la atención de los pacientes...
Una nueva prueba permite descubrir o descartar en 48 horas más de un centenar de enfermedades raras relacionadas con el metabolismo a partir de una simple muestra de orina, facilitando así el diagnóstico precoz de unos trastornos que, detectados tarde, pueden ser "irreversibles"...
El síndrome de Sanfilippo es un trastorno hereditario del metabolismo que provoca numerosas alteraciones irreversibles en el organismo. Se trata pero no se cura. Una especialista en neuropediatría nos habla acerca de esta enfermedad rara que afecta a 80 niños en España...
La reina Letizia ha mostrado hoy su apoyo a los afectados por la epidermolisis bullosa, una enfermedad cutánea rara conocida como "piel de mariposa", al reunirse en el Palacio de la Zarzuela con la asociación que en España agrupa a afectados por esta dolencia y profesionales sanitarios dedicados a tratarla...
La reina Letizia realiza su primera actividad individual en una visita oficial al extranjero y la dedicó a conocer de primera mano la situación del colectivo de personas afectadas por enfermedades raras en Portugal, junto a la primera dama de Portugal, María Cavaco Silva...