El documento de propuestas, presentado en el Congreso de los Diputados, constituye la respuesta de un grupo multidisciplinar de expertos a las modificaciones regulatorias anunciadas por el Ministerio de Sanidad en relación a las enfermedades raras.
Estas patologías poco frecuentes, en su mayoría de origen genético, afectan en España a tres millones de personas que se enfrentan a desafíos como el retraso en el diagnóstico, que se sitúa en seis años de media, o la ausencia de tratamientos específicos.
Por eso, los medicamentos huérfanos, desarrollados específicamente para tratar estas patologías, suponen una esperanza para muchos pacientes. Sin embargo, su acceso se ve limitado por procesos administrativos complejos y desigualdades territoriales que atrasan su disponibilidad.
De los 17 nuevos medicamentos huérfanos financiados en 2024, casi la mitad de ellos ha esperado una media de entre 1 y 2 años para conseguir la financiación, y el 30 % más de 2 años, según el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras, plataforma colaborativa de expertos de diferentes ámbitos nacida bajo el paraguas de la Universidad de Alcalá de Henares y ahora con la Universidad de Granada.
Propuestas para un cambio normativa en enfermedades raras
Estas son las diez medidas que este órgano considera imprescindibles para avanzar hacia un
abordaje integral y equitativo de las patologías poco frecuentes.
1.- Actualizar la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud
Una vez actualizada esta estrategia, el Ministerio de Sanidad junto a las Comunidades Autónomas, las sociedades científicas y las asociaciones de pacientes, debería realizar una evaluación periódica de su grado de implementación y cumplimiento de objetivos.
2.- Reforzar el diagnóstico precoz en enfermedades raras
Ampliar los programas de cribado neonatal e incorporar nuevas técnicas de diagnóstico como es la secuenciación del genoma y del exoma o los paneles de genes.
3.- Formación integral en enfermedades raras para profesionales sanitarios y pacientes
Esta formación debe ser continua y activa, tanto en Atención Primaria como en Atención Hospitalaria, durante toda la carrera profesional. Además, debería continuar desarrollándose la especialidad en genética clínica, esencial para el diagnóstico temprano.
4.- Garantizar una mayor coordinación sociosanitaria
Indispensable el trabajo conjunto de los departamentos de sanidad, servicios sociales y discapacidad para dotar al profesional médico de una visión global de las necesidades del paciente.
5.- Mejorar la Red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia
Mejorar la conexión con hospitales regionales contribuiría a que los pacientes y sus familias reciban la asistencia sanitaria que precisen sin verse obligados a realizar largos desplazamientos.
6.- Crear un registro único de enfermedades raras
Este registro contribuiría a mejorar el conocimiento epidemiológico, facilitar un diagnóstico más rápido y preciso y optimizar los recursos sanitarios, además de impulsar la investigación clínica y la colaboración de los centros sanitarios.
7.- Régimen económico especial para los medicamentos huérfanos
Imprescindible para su autorización, financiación y fijación de precios.
8.- Procedimiento agilizado para los medicamentos huérfanos
Establecer un procedimiento para agilizar la autorización de los precios y la financiación
de los medicamentos huérfanos. Y deberían ser evaluados bajo un régimen específico que evite su inclusión en los indicadores generales de gasto hospitalario, lo que permitiría una
gestión más eficiente, realista y adaptada a sus particularidades.
9.- Campañas informativas y de sensibilización a la ciudadanía sobre las enfermedades raras
Información que evite estigmas y discriminaciones, fomentar la comprensión y la empatía social.
10.- Mejorar la financiación para la atención y los tratamientos de las enfermedades raras
Destinar partidas presupuestarias específicas y finalistas para la gestión de las enfermedades raras y que corrijan los desequilibrios territoriales en el acceso a la asistencia sociosanitaria y los
tratamientos.
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