En España hay registradas unas 2.600 enfermedades raras -en el mundo son más de 6.000- y solo el 5 % de los afectados disponen de un tratamiento farmacológico. El 20 % de estas personas tardan más de una década en ser diagnosticadas y otro porcentaje similar, entre cuatro y nueve años. Son datos que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado en el acto de celebración de su Día Mundial. La reina Letizia, quien presidió el evento, incidió en la importancia de apoyar la investigación de estas enfermedades para lograr, algún día, su curación
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha celebrado este año el Día Mundial bajo el lema ‘Crecer contigo, nuestra esperanza’.
El foro tuvo lugar en la ciudad del BBVA en Madrid y a él asistieron, además, el ministro de Sanidad, Salvador Illa; la presidenta del Congreso, Meritxell Batet; el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión; y el del BBVA, Carlos Torres.
Durante su intervención, doña Letizia aseguró que es “inexcusable” la implicación, ayuda y aliento de las administraciones públicas y el sector privado para luchar contra las enfermedades raras y apoyar a las asociaciones de afectados que, de forma “incansable”, trabajan en ese objetivo.
El acto lo presentó Elena Lorenzo, madre de una niña con una enfermedad rara, quien a su término se emocionó y recibió el consuelo de la reina Letizia, que se levantó de su asiento para abrazarla.
La labor de las organizaciones de pacientes
Coincidiendo con el 20 aniversario de FEDER, la reina reconoció el trabajo de las 368 asociaciones que integran la federación por su labor en la búsqueda de soluciones a las patologías poco frecuentes, que en España afectan a tres millones de personas, especialmente jóvenes y niños.
Subrayó que son estos colectivos los que llevan años reclamando investigaciones científicas que son las que “verdaderamente abren la posibilidad, a veces remota, pero siempre esperanzada”, de lograr una mejora en la calidad de vida de los afectados.
“Veinte años en los que habéis cambiado la percepción de la sociedad española sobre qué es una enfermedad rara. Gracias a todos por seguir incansables en una batalla que nadie puede imaginar”, afirmó doña Letizia, quien envió un mensaje de esperanza:
“Seguiremos aquí veinte años más. Y cuarenta. Y los que hagan falta para vislumbrar una realidad que ahora es desafortunadamente lejana: la curación de algunas de estas enfermedades raras. Debemos seguir pensando que es posible”
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La reina Letizia durante su intervención en el acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Fotografía de Casa de S.M. el Rey ©
El ministro Salvador Illa aseguró que el Gobierno es consciente de los retos pendientes en materia de investigación, tratamiento y asistencia.
“Queda mucho por avanzar, pero nos comprometemos a seguir construyendo una sociedad donde personas con enfermedades raras y familias puedan recibir la atención y el apoyo que necesitan para desarrollarse”, señaló el ministro, quien calificó de “excepcional” la labor que hacen las asociaciones.
Veinte años de FEDER
“Hace dos décadas nos sentíamos aislados, solos ante la ausencia de respuestas, pero 7 asociaciones decidieron cambiar esta realidad y constituir FEDER”, es el balance realizado por Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.
Hoy, “somos 368 organizaciones de personas unidas y representamos a 2.608 enfermedades raras de las más de 6.000 identificadas en todo el mundo”, ha completado.
Gracias a ello, FEDER se ha posicionado como la voz de 3 millones de familias con enfermedades raras y en busca de diagnóstico en España. “Unidos, hemos ayudado a las familias a afrontar los graves problemas que nos afectan: retrasos en el diagnóstico, que en el 20 % de los casos han superado los 10 años, y la escasez de tratamientos con los que sólo cuentan el 5 % de las enfermedades raras”m subrayó Carrión.
También apremió a que se destinen más recursos a la investigación para alimentar la esperanza de quienes padecen estas dolencias y apuntó a otros retos, como reforzar los centros de referencia, de diagnóstico y asistencia, contar con la especialidad de genética clínica y garantizar el acceso a nuevos medicamentos.
El papel de las asociaciones en el proceso investigador
Durante el acto por el Día Mundial de las Enfermedades Raras se ha puesto de relieve que el 60 % del tejido asociativo de FEDER forma parte activa del proceso investigador participando en ensayos clínicos, reclutando muestra, diseñando y financiando proyectos. Un ejemplo de ello son familias como la de Elena Lorenzo, conductora del acto y madre de Montse, una niña que convive con mucopolisacaridosis tipo II, una enfermedad metabólica y degenerativa de la que sólo se conocen 5 casos en España.
Ella ha conseguido unir a todo el municipio de Villablanca (Huelva), para captar fondos destinados a un proyecto de terapia génica para la enfermedad de su hija.
Su caso se une al de Javier Gil y su hija Victoria, una niña con una mutación en el gen TRAPPC9, así como al de Sonia Fernández, tanto ella como su hija -también Sonia- conviven con raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X.
Ellos son los protagonistas de un nuevo vídeo de sensibilización que FEDER ha lanzado para hacer balance de toda la trayectoria de las familias.
Estos casos son “sólo un ejemplo que representa el esfuerzo y tesón constante de las asociaciones de pacientes”, ha reconocido Elena Lorenzo.
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