Sara Monzón, una biotecnóloga al servicio de la mutación genética

Licenciada en Biotecnología por la Universidad de León, máster en Bioinformática y máster en Genética y Biología Molecular por las universidades Complutense y Autónoma de Madrid, respectivamente, esta asturiana de Langreo quiere contribuir a que el estudio de los genes ayude al diagnóstico y tratamiento de paciente.

Desde el Instituto de Salud Carlos III participa en el proyecto Spain Mutation Data Base (Spain MDB), una plataforma web que recogerá miles de mutaciones genéticas responsables de diferentes enfermedades ya que la perfección genética no existe.

• Esta plataforma, abierta a los datos que puedan volcar hospitales, sociedades médicas y científicas, ¿qué fines persigue?

La idea es crear un repositorio de mutaciones de pacientes con enfermedades raras, cáncer hereditario, enfermedades de origen genético…con el fin de obtener un recurso para que médicos o genetistas puedan consultar si las mutaciones que han encontrado en el transcurso de un estudio genético se han visto en otros pacientes a nivel nacional.

Hay países, como Inglaterra o Francia, que tienen ya su propia base de datos y la idea es que todos utilicemos la misma plataforma informática para permitir la interrelación y compartir datos.

Se trata de tener un lugar dónde poder consultar las mutaciones y, además, enriquecer con información tanto de los genes que tienen mutados los pacientes (el genotipo) con las características de la enfermedad (el fenotipo).

• ¿Qué beneficios concretos reportará esta base de datos?

Ayudará a conocer mejor las mutaciones que se asocien a la enfermedad, descubrir nuevas mutaciones, etc…Todo ello puede, por ejemplo, contribuir a mejorar los sistemas de detección de estas mutaciones ahorrando tiempo y dinero al Sistema Nacional de Salud.

Esta información puede, por ejemplo, ser clave para determinar si una variante genética está o no relacionada con el desarrollo de una enfermedad, lo que resulta esencial para realizar el consejo genético y la valoración del riesgo en los familiares del paciente.

• ¿Cuál es su papel dentro del proyecto?

Me dedico a la Bioinformática, soy analista de datos. Dentro de este proyecto ayudo a la parte técnica, coordino que la aplicación funcione, a configurar todos los campos y enfermedades que nos dan los hospitales y preparar el entorno para que puedan introducir y consultar las mutaciones.

• ¿Qué podemos conseguir con la información genética en las enfermedades raras?

Esto es todavía más importante en las enfermedades raras porque precisamente al ser raras, el número de pacientes es muy bajo. Disponer de una plataforma dónde poder consultar estas mutaciones puede ser clave en estos casos. Además, esta base de datos va a permitir conocer relaciones entre cada tipo de mutación y las características de la enfermedad, lo que contribuirá a conocerla mejor. A veces te llega un caso único, no tienes otro paciente en el mundo que presente estas características, no tienes con quien comparar. Compartir la información en estas bases de datos va a ser fundamental. Pasar de un caso a dos ya puede ayudar al diagnóstico de la enfermedad.

• La genética como arma preventiva está provocando la proliferación de empresas que realizan análisis de algunos genes. ¿Hasta qué punto el test genético pude convertirse en una prueba como el análisis de sangre?

Está de moda. Hay empresas que hacen un panel de genes que se han visto que están relacionados con obesidad, problemas cardíacos…y que te dicen más o menos la predisposición a alguna enfermedad. Pero yo creo que esto todavía está en pañales, hoy hay que ser prudentes porque puede ser solo una posibilidad aunque pueda llegar a servir como prevención. En un futuro podría estar dentro del sistema público de salud ya que ahora no es posible por falta de medios.

Hay análisis genéticos puntuales, como las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 que determinan una predisposición al cáncer de mama, pero aquellas empresas que ofrecen estudios que te dan la predisposición a todo tipo de enfermedades….yo, personalmente, me fío menos.

• ¿El desarrollo de nuevos fármacos va en paralelo al descubrimiento de nuevas mutaciones genéticas que causan enfermedad?

En los últimos años el desarrollo de fármacos de diseño a nivel genético ha aumentado bastante. Yo creo que sigue su curso pero no va tan rápido.

• Las investigaciones relacionadas con la genética también están sufriendo la crisis económica de España…

No se si se han ralentizado, pero aumentado tampoco. Vivimos poca estabilidad, los contratos se acaban y no van a más. No podemos hacer planes a largo plazo cuando las investigaciones llevan mucho tiempo para realizar un análisis. Tampoco hay dinero suficiente para los proyectos.

Los jóvenes podemos aportar ganas a la investigación. Muchos nos estamos yendo fuera y otros no nos queremos ir aunque veas que te ofrecen unas condiciones impresionantes a nivel profesional, pero uno también se quiere quedar en su país de origen.

• Aunque el futuro sea incierto… ¿Cuál es su reto profesional?

Aunque no está directamente relacionado con SpainMDB, me veo trabajando para que las nuevas tecnologías de secuenciación del genoma puedan llegar realmente al paciente y que eso ayude a su diagnóstico y a su tratamiento.